Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування
Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки, зокрема, вилиці, і дуже маленьку щелепу і підборіддя (у новонароджених). Деякі люди з синдромом Трічера-Колінза народжуються з отвором у роті, яке називають "Вовчою пащею". У важких випадках нерозвиненість лицьових кісток може обмежити потерпілому дихальні шляхи, викликаючи потенційно небезпечні для життя захворювання.
Часто у людей з цим захворюванням очі нахилені вниз, рідкісні вії, є дефект нижніх повік, який називають колобома. Це викликає додаткові офтальмологічні порушення, які можуть призвести до втрати зору. Крім того, можливі маленькі або незвично сформовані вуха або їх відсутність. Втрата слуху відбувається приблизно в половині випадків. Викликана вона дефектами трьох маленьких кісточок середнього вуха, які передають звук, або нерозвиненістю вушного каналу. Наявність синдрому Трічера-Коллінза не відбивається на інтелекті: як правило, він нормальний.
Мутації яких генів викликають синдром Трічера-Коллінза?
Найбільш часта причина: мутації генів TCOF1, POLR1C або POLR1D. Генна мутація TCOF1 - причина 81-93% всіх випадків. POLR1C і POLR1D - додаткові 2% випадків. У осіб без певної мутації одного з генів причина захворювання невідома.
Гени TCOF1, POLR1C, і POLR1D відіграють важливу роль на початку розвитку кісток і інших тканин обличчя. Вони беруть участь у виробництві молекули під назвою рибосомная РНК (рРНК), хімічної двоюрідної сестри ДНК. Рибосомная РНК допомагає збирати блоки білків (амінокислот) в нові білки, які необхідні для нормального функціонування і виживання клітин. Мутації генів TCOF1, POLR1C, або POLR1D скорочують виробництво рРНК. Дослідники вважають, що зменшення кількості рРНК може призвести до самознищення певних клітин, що беруть участь у розвитку лицьових кісток і тканин. Аномальна загибель клітин може призвести до певних проблем з розвитком особи у людей, що мають синдром Трічера-Коллінза.
Як успадковується синдром Трічера-Коллінза?
Якщо недуга виникає через мутації генів TCOF1 або POLR1D, вважається, що це - аутосомно-домінантне захворювання. Близько 60% випадків захворювання з`являються в результаті нових мутацій в гені і бувають у людей без історії в сім`ї. В інших випадках синдром успадковується через змінений ген від батьків.
Коли захворювання викликане мутаціями гена POLR1C, вважається, що це - аутосомно-рецесивний тип спадкування. Батьки індивідуума з аутосомно-рецесивним захворюванням мають одну копію мутованих генів, але у них, як правило, не проявляються ознаки і симптоми захворювання.
Лікування синдрому
Лікування залежить від тяжкості стану, але може включати:
- генетичні консультації - для окремої людини або всієї родини, залежно від того, спадкове це захворювання чи ні;
- слухові апарати - у випадку з кондуктивной тугоухостью;
- стоматологічне лікування, в тому числі ортодонтическое, спрямоване на виправлення неправильного прікуса;
- логопедичні заняття для поліпшення навичок спілкування. Дефектологи також працюють з людьми, які мають проблеми з ковтанням їжі або напоїв;
- хірургічні методи, які допоможуть поліпшити зовнішній вигляд і якість життя.
Синдром Апера - складне генетичне захворювання Синдром Апера - рідкісне захворювання, що виявляється в одного з 20000 новонароджених. Це складне генетичне порушення, яке характеризується зміною форми черепа, внаслідок передчасного синостозирования (заростання) черепних швів, і аномаліями…
Синдром Марфана: причини, симптоми і методи лікування Синдром Марфана - небезпечне захворювання, яке пов'язане з мутацією певної групи генів. Люди з подібним діагнозом страждають від порушень в будові сполучної тканини. Вперше ця хвороба була описана в 1876 році Вільямсом, але лише в 1896 році…
Синдром Протея: симптоми і методи лікування На сьогоднішній день синдром Протея вважається досить рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується неприроднім розростанням кісток, м'язових і сполучних тканин. На жаль, діагностика та лікування подібної хвороби - вельми важкий і не…
Чим відрізняється синдром Бругада? За словами фахівців, синдром Бругада зараховується до категорії первинних електричних захворювань серця з вельми високим ризиком так званої "раптової арітіміческой смерті". Дана недуга, як правило, супроводжується високою частотою фибриляции…
Гіпертрофія лівого шлуночка: ознаки і лікування У шаленому ритмі повсякденному житті ми часто не звертаємо увагу на сигнали небезпеки, які подає нам наш організм. На жаль, це часом призводить до того, що замість незначного амбулаторного лікування ми потрапляємо лікарню, а часом саме через…
Спадковий захворювання - мутації людських генів Спадковий захворювання мають етіологічний фактор у вигляді мутацій, які є не тільки причиною відхилень, а й впливають на їх патогенез. У даних випадках має місце спадкова схильність.Спадкові мутації поділяються на генні та хромосомні хвороби. Перші…
Синдром Віскотта-Олдріча: опис захворювання Синдром Віскотта-Олдріча відноситься до спадкових недуг, яким хворіють тільки хлопчики. Виявляється він вже в ранньому дитинстві і, як правило, призводить до смерті через п'ять-десять років.Вперше дане захворювання було описано в 1937 році німецьким…
Чим хвора сестра Аделіни Сотниковій? Який діагноз у Маші Сотниковій, сестри Аделіни Сотниковій? Чим хвора сестра Аделіни Сотниковій? Це питання досить часто задають шанувальники молодий фігуристки. У зв'язку з цим представлену статтю ми вирішили присвятити саме цій темі.Хто така Аделіна Сотникова?Перш ніж з'ясувати, чим хвора сестра Аделіни…
Як виявляється спадкова мінливість Мутації, що відбуваються в організмі, призводять до формування певних відхилень. Залежно від того, в яких клітинах і на якій стадії вони відбуваються, може проявитися спадкова мінливість, тобто такі зміни, які передаються спадковим шляхом подальшим…
Хромосомні мутації: коротка характеристика і класифікація Досить часто в природі зустрічається явище під назвою хромосомні мутації. Воно пов'язане зі зміною в структурі або кількості хромосом і веде до подальшого розвитку різноманітних дефектів в організмі. Мутації хромосом прийнято розділяти на структурні…
Генні мутації Генні мутації - це причина, по якій відбувається формування різнорідної за клінічними проявами групи захворювань, яка носить назву «генні хвороби». Загальна частота їх виникнення в людській популяції від двох до чотирьох відсотків.Зміна (мутація)…
Генеалогічний метод. Вивчення родоводу Вивчення родоводу здійснюється людиною з найдавніших часів. У 18-19 століттях досить широко почав застосовуватися аналіз людський патології (захворюваності). Таким чином, почав формуватися генеалогічний метод дослідження. Згодом відбувалося…
Заяча губа: виникнення та особливості лікування Заяча губа є вродженим виліковним пороком, який виникає при незрощення тканин носової порожнини та верхньої щелепи в період розвитку плоду. В результаті утворюється скол в губі. Захворювання формується в результаті мутації генів, які відповідають за…