Як жити з діагнозом: синдром Вільямса?

З розвитком технічного прогресу життя людини стає все більш комфортною. Проте, як відомо, за все доводиться платити. Забруднення навколишнього середовища, життя в умовах постійних стресів, вживання в їжу штучно створених продуктів несприятливо позначається на геномі людини. Двадцяте століття принесло людству чимало нових захворювань, ліків від яких не існує. Все частіше народжуються діти з різними відхиленнями розвитку. У 1961 році новозеландським вченим Джорджем Вільямсом було відкрито нове генетичне захворювання, назване згодом його ім`ям - синдром Вільямса. Незважаючи на схожість назви з таким захворюванням, як синдром Вільямса-Кемпбелла (вроджене недорозвинення бронхів), вони ніяк між собою не пов`язані і не мають один до одного ніякого відношення.

Синдром або хвороба Вільямса зустрічається у одного з 10 тисяч новонароджених дітей. На жаль, це не так уже й рідко. На сьогоднішній день встановлено, що основною причиною виникнення даного захворювання є пошкодження сьомий хромосоми в хромосомному наборі плода на стадії внутрішньоутробного розвитку. Основна відмітна особливість дитини, яка має дане відхилення в розвитку - так зване «обличчя ельфа» або «особа будинкового». Зовнішні ознаки захворювання поєднуються, як правило, з легкою або помірною розумовою відсталістю, надлишком кальцію в крові, що робить негативний вплив на роботу серця. Дитина з подібним діагнозом значно відстає в розвитку від своїх однолітків, дещо пізніше починає говорити, має проблеми з наочно-образним мисленням. Крім того, люди з діагнозом - синдром Вільямса живуть набагато менше інших людей. Пов`язано це з швидко розвивається кальцификацией серцевого м`яза внаслідок підвищеного вмісту кальцію в крові. Найчастіше рання смерть хворого обумовлюється наявністю серйозних проблем в роботі серцево-судинної системи.

Всі діти, яким поставлений вроджений діагноз синдрому Вільямса, мають подібні характерні риси обличчя: маленький кирпатий ніс, вузький лоб, пухкі губи, великі щоки, занадто звужену нижню частину обличчя, нещільно закривається рот. Такі діти, як правило, бувають дуже ласкаві, відрізняються надмірною балакучістю і добротою. Багато з них мають ідеальний слух і видатні музичні здібності. Даний феномен фахівці пов`язують зі збільшеним розміром лівої скроневої частки головного мозку, що також дуже часто спостерігається у талановитих музикантів.

Психологи часто радять батькам, які мають дітей з подібним генетичним відхиленням, з ранніх років віддати дитину в музичну школу. Це сприяє процесу соціалізації, прояву та розвитку таланту, дає можливість дитині відчути себе потрібним. Слід сказати, що дітям, які мають синдром Вільямса, чужі такі людські слабкості, як страх, сором, комплекси. Вони можуть абсолютно спокійно виступати на сцені перед великою аудиторією глядачів.

Страшний діагноз може бути поставлений тільки після народження дитини. Виявити подібні відхилення в розвитку плода до його появи на світ не представляється можливим. Дитина з діагнозом синдром Вільямса потребує особливої турботи своїх батьків, він повинен з самого народження відчувати їх любов і ласку, але ні в якому разі не відчуження. Дані діти можуть відвідувати звичайну школу і показувати непогані результати в навчанні. Як правило, тільки до старших класів.

Люди з синдромом Вільямса можуть мати дітей, проте ризик народження у них нездорового дитини збільшується вдвічі. У батьків, які мають генетичні захворювання, дуже велика ймовірність передачі їх своїм майбутнім дітям. Точний прогноз може дати тільки фахівець після проведення генетичного аналізу.