Хвороба Штрюмпеля: симптоми і лікування

Хвороба Штрюмпеля - це патологія, що характеризується поступовим розвитком слабкості в області нижніх кінцівок на тлі збільшення в них м`язового тонусу. Це спадкове захворювання, яке може бути діагностовано абсолютно в будь-якому віці, починаючи раннім дитинством і закінчуючи глибокою старістю.

Загальні відомості

Хвороба Штрюмпеля - це хронічна прогресуюча патологія нервової системи, яка відноситься до групи гетерогенних недуг. Вона характеризується двостороннім ураженням так званих пірамідних шляхів в передніх і бічних канатиках спинного мозку. Домінантні форми недуги формуються протягом перших кількох років життя людини, а рецесивні - у більш пізньому віці і відрізняються важким перебігом.

Вперше цю патологію докладно описав А. Штрюмпель в 1866 році. Фахівець відзначив сімейний характер перебігу захворювання. У медичній літературі можна зустріти інші назви патології (параліч Штрюмпеля, сімейна спастична параплегія).

Перебіг недуги визначається як повільно прогресуюче. При виникненні його в ранньому віці відзначається більш злоякісний характер. У разі пізнього розвитку гіпертонія і гіперрефлексія найчастіше переважають над різними руховими порушеннями. Прогноз, за словами фахівців, для пацієнтів сприятливий. Ступінь втрати нормальної працездатності в першу чергу залежить від вираженості дисфункцій ЦНС.

Відповідно до Міжнародної класифікації, хвороба Штрюмпеля (МКБ-10) кодується під шифром G11.4.

Основні причини

Точні причини розвитку даного захворювання в даний час залишаються невідомі. Фахівці в цій області лише висловлюють різні гіпотези, проте жодна з них ще не знайшла наукового підтвердження.

Спадковість захворювання

Даний недуга може передаватися виключно у спадок. Усього фахівці виокремлюють кілька його типів:

• Аутосомно-домінантний (в сімейній парі, де один з батьків страждає цією патологією, ймовірність народження дитини з таким діагнозом становить від 50 до 100%).
• Аутосомно-рецесивний (ймовірність появи на світ нездорового дитини в сімейній парі, де один з батьків вже хворий, може бути від 0 до 50%).
• Зчеплений з Х-хромосомою (найчастіше недуга діагностується в осіб чоловічої статі).

У медичній практиці відомі особливі випадки (наприклад, синдром Бера, який проявляється атрофією зорового нерва), коли симптоми недуги дуже сильно нагадують сімейну спастическую Параплегії, але все ж є самостійними захворюваннями.

Як виявляється хвороба Штрюмпеля? Симптоми

Розвиток захворювання і його прояв симптомів відбувається поступово. Пацієнти спочатку скаржаться на болісний дискомфорт в ногах, постійне відчуття скутості та судомні стягування. Через деякий час утрудняється згинання ніг в колінних суглобах, потім такого роду патологічні зміни наростають. Деякі не можуть відірвати стопу від підлоги. Більш того, вона деформується (коротшає і стає трохи вище норми). На пізніх стадіях з`являються серйозні порушення функцій тазових органів у вигляді постійних позовів до сечовипускання.

Форми захворювання

Виходячи з особливостей перебігу патології, в медичній практиці виділяються наступні її форми:

• Неускладнена (в клінічній картині у пацієнтів переважає слабкість в м`язах нижніх кінцівок без супутніх порушень).
• Ускладнена (крім перерахованих вище ознак у пацієнтів також діагностуються вади розвитку серця, деформація стопи і т.д.).

Залежно від наявності підтверджених випадків недуги серед близьких родичів розрізняють:

• Сімейну хвороба Штрюмпеля (передача у спадщину здійснюється від батьків до дітей).
• Ідіопатичний варіант недуги (в даному випадку сімейну історію патології не вдається виявити).

Постановка діагнозу

При появі симптомів дуже важливо не займатися самолікуванням, а звернутися за допомогою до лікаря. На прийомі фахівець в першу чергу збирає анамнез пацієнта, вислуховує скарги і задає запитання (коли з`явилася слабкість в ногах, чи були у близьких родичів подібні патології і т. д.).

На наступному етапі здійснюється неврологічний огляд. Він має на увазі під собою оцінку сили м`язів в руках і ногах, пошук патологічних рефлексів. Додатково може бути призначена комп`ютерна та магнітно-резонансна томографія безпосередньо спинного мозку. Таке дослідження дозволяє максимально детально вивчити його будову і виявити можливе витончення пірамідних трактів. Зауважимо, що в більшості випадків на КТ та МРТ не виявляється патологічних змін.

Як ще можна підтвердити хворобу Штрюмпеля? Діагностика недуги також включає дослідження сенсорних потенціалів. Такий метод дозволяє оцінити ступінь проведення чутливих імпульсів по всьому спинному мозку. В обов`язковому порядку призначається аналіз ДНК для виявлення наявності мутації генів.

З особливою увагою слід підійти до диференціальної діагностики, яка в деяких випадках викликає труднощі. Дане захворювання вкрай важливо диференціювати з синдромом Міллса - дегенеративним ураженням ЦНС, що характеризується розширенням мозкових шлуночків і атрофією лобової і предцентральной звивин. Клінічно ця недуга проявляється повільно. В останніх стадіях розвитку захворювання спостерігаються двосторонні паралічі.

Сімейну спастическую Параплегії важливо диференціювати з так званим спінальним видом розсіяного склерозу. Тут необхідно враховувати стан черевних рефлексів, сфінктерів, протягом усього захворювання. Особливу увагу в даному випадку приділяється анамнезу пацієнта. Тільки після здачі всіх аналізів і тестів можна підтвердити хворобу Штрюмпеля.

Лікування

Ефективних методів лікування даного захворювання сучасна медицина запропонувати не може. Терапія зводиться до зменшення симптоматики і поліпшенню якості життя пацієнта.

Хворим призначаються препарати для поступового зниження м`язового тонусу («Мідокалм», «Баклофен», «ізопротан»), транквілізатори («Сибазон», «Нозепам», «Хлозепид»), вітаміни групи В.

Пацієнтам з таким діагнозом показані фізіотерапевтичні процедури, хвойні ванни, парафінові аплікації на нижні кінцівки. Крім того, позитивний результат може бути помічений після рефлексотерапії, точкового масажу і курсу лікувальної фізкультури.

Ортопедична терапія має на увазі під собою використання спеціальних ортезів, які допомагають людині пересуватися.

Важливо зауважити, що в кожному конкретному випадку курс терапії і супутні процедури призначаються в індивідуальному порядку. Лікар повинен враховувати не тільки результати обстеження, але також загальний стан пацієнта, вираженість клінічних симптомів і наявність інших захворювань. Першочергова увага рекомендується приділяти вибору лікарських препаратів і застосовувати їх строго в призначеної дозуванні. В іншому випадку збільшується ймовірність несприятливого прогнозу.

Хвороба Штрюмпеля - це досить складна патологія з психологічної точки зору. Близькі та родичі повинні надавати всебічну моральну допомогу. Курси вищеописаного симптоматичного лікування рекомендується проходити не менше двох разів на рік. При постійній та адекватної терапії прогресування недуги вдається сповільнити. Це означає, що людина може протягом тривалого часу вести звичний спосіб життя і навіть працювати.

Ускладнення і наслідки

Хвороба Штрюмпеля небезпечна не тільки своєю клінічною картиною. Людина з таким діагнозом рано чи пізно втрачає можливість повноцінно пересуватися без сторонньої допомоги. Крім того, недуга накладає свій відбиток на трудову адаптацію через вираженого дефекту неврологічної природи у вигляді слабкості м`язів ніг. Як наслідок, хворі не можуть працювати, поступово втрачають інтерес до життя. Таким людям потрібна допомога не тільки профільного фахівця, а й психолога.

Профілактичні заходи

Сучасна медицина не може, на жаль, запропонувати адекватні методи профілактики даного захворювання, так як невідомі основні його причини появи.

З іншого боку, фахівці впевнені, що слід намагатися вести правильний спосіб життя, збалансовано харчуватися, віддавати перевагу здоровим продуктам, не курити. Заняття спортом укрепляюще впливають на весь організм в цілому. Якщо у близьких родичів в анамнезі є захворювання Штрюмпеля, доцільно проконсультуватися з цього питання з лікарем і при необхідності кілька разів на рік проходити повне обстеження. Такий підхід дозволить не тільки своєчасно виявити патологію, але також вжити всіх заходів щодо зменшення її прогресування.

Висновок

У даній статті ми розповіли про те, що являє собою хвороба Штрюмпеля. Фото пацієнтів з таким діагнозом можна подивитися в спеціалізованих медичних довідниках. Безумовно, дана патологія вимагає не тільки кваліфікованого підходу в лікуванні, але і постійної моральної підтримки з боку рідних.

Вчені з усього світу продовжують активно вивчати це захворювання, його основні причини розвитку і адекватні методи лікування. Вже сьогодні висловлюються припущення про особливе гені і його мутації, що безпосередньо впливає на появу недуги.

Сподіваємося, що вся представлена тут інформація виявиться для вас насправді корисною. Будьте здорові!