Синдром Нунан: опис, ознаки, лікування

Існують різні вроджені патології у дітей. Деякі з них вважаються досить поширеними. Але є і хвороби рідкісні. Їх поширеність невелика. Однак багато хто має досить серйозні наслідки. Однією з таких патологій є синдром Нунан. Далі розглянемо його більш докладно. У статті буде описано, як виявляється і чому з`являється синдром Нунан. Фото недуги також буде представлене в тексті.

Загальні відомості

Синдром Нунан являє собою спадкову патологію. Мутований ген PTPN11 від носять його батьків передається потомству. Як правило, чоловіки при цьому безплідні. Тому ген передається по материнській лінії. Зазвичай наголошується сімейний характер цієї хвороби. Рідкісні випадки, не пов`язані зі спадковістю, однак вони також реєструються в практиці.

Історична довідка

Свого часу практикував як кардіолог-педіатр Жаклін Нунан, працюючи в клініці університету Айови, помітила, що певна група дітей, в якій складалися як хлопчики, так і дівчатка, що мали стеноз легеневої артерії, часто відрізнялася низьким ростом, розставленими широко очима, перетинчастої шиєю , розташованими низько вушними раковинами і птозом. Дослідивши поєднання проявів пороку серця з іншими аномаліями розвитку у 833 пацієнтів, лікар написала в 1962 році статтю. У своїй роботі вона описала дев`ять випадків, при яких на тлі пороку серця вродженого типу відзначалися характерні риси обличчя, деформації грудної клітки і низькорослість. Недуга виявлявся як у осіб чоловічої, так і жіночої статі.

Синдром Нунан: симптоми

Існує ряд характерних особливостей, що відрізняють патологію від інших. До них, зокрема, відносяться:

• Низький зріст. У жінок - 1,53, у чоловіків - 1,63 м. На момент народження як довжина тіла, так і вагу дитини знаходиться в межах норми. Затримка в рості починається з віку 2-3 років.
• Зміни особи. Пацієнти, у яких діагностовано синдром Нунан, мають розставлені широко очі мигдалеподібної форми. У внутрішньому куті присутня шкірна складка. Також наголошується птоз (опущені повіки) через ослабленою м`язової функції або внаслідок дрібних очниць. Приблизно дві третини з усіх дітей з патологією мають порушення зору. При птозе обмежується поле зору і розвивається косоокість.
• Порушення будови щелеп. Верхня недорозвинена, спостерігається арковідное високе небо. На обох щелепах взаєморозташування зубів неправильне.
• Низька посадка або деформація вушних раковин. В результаті даної аномалії порушений слух.
• Коротка і широка шия.
• Щитоподібна грудна клітка з розставленими широко сосками.
• Деформація в ліктьовому суглобі (вроджена).
• Плоскостопість.
• Короткі пальці.

Вади розвитку внутрішніх органів

Синдром Нунан найчастіше супроводжується порушеннями в діяльності серцево-судинної системи. На тлі патології виявляється звуження (стеноз) в легеневій стовбурі, а також дефект в міжшлуночкової перегородки. Друге місце займають аномалії сечостатевої системи. Так, з боку нирок виявляються такі вади, як гіпоплазія (недостатність розвитку тканини) або відсутність однієї нирки. Що стосується статевого дозрівання, то воно варіюється від нормального до абсолютно дефектного. У дівчаток найчастіше наголошується пізніше настання менструації, у хлопчиків - крипторхізм або яєчка повністю відсутні. Виявляються також порушення сперматогенезу. У ряді випадків сперматозоїди повністю відсутні. На тлі операцій при синдромі Нунан відзначається підвищена кровоточивість. У деяких пацієнтів також можуть виявлятися відхилення розумового розвитку в легкого ступеня.

Форми

Існує два типи патології:

• Сімейна форма. Вона відрізняється спадковим характером аутосомно-домінантного типу. У носіїв мутантного гена потомство з`являється з патологією.
• Спорадична форма. В даному випадку мутація з`являється від випадку до випадку. При цьому спадковий фактор не виявлений.

Причини

Найбільш поширеним фактором, що провокує патологію, є мутація гена PTPN11. Ця причина виявляється у 50% пацієнтів. Тим не менш, у певного відсотка людей з даним синдромом генетичний фактор неясний. Спадкування патології відбувається за аутосомно-домінантною формі. Синдром може бути спровокований нової мутацією. З цього випливає, що батьки з таким геном не мають великих шансів завести ще одну дитину.

Діагноз

Його встановлюють відповідно до характерними зовнішніми ознаками (вони описані вище). Також при діагностиці досліджуються лабораторні показники. Зокрема, відзначається зниження концентрації тестостерону, XII фактора згортання. Проводяться також і інструментальні дослідження. Призначається рентген грудини, ехокардіографія, ЕКГ. За допомогою цих методів виявляються аномалії внутрішніх органів. Лікар може також призначити консультацію медичного генетика.

Терапевтичні заходи

У зв`язку з генетичною обумовленістю синдрому лікування спрямоване головним чином на усунення симптомів. При крипторхізмі призначається операція. В ході її яєчка переміщуються в мошонку. На тлі зниження концентрації андрогенів рекомендована гормональна терапія. При наявності ниркової недостатності призначається гемодіаліз. З його допомогою здійснюється видалення з організму продуктів обмінних процесів за допомогою позанирковим очищення крові.