Синдром Денді Уокера: передумови виникнення, симптоми, особливості лікування та прогнози
В даний час на світ з`являється дуже багато дітей, народжених з будь-якою патологією. Одним з найбільш складних і важких ускладнень є синдром Денді Уокера.
Основні причини появи вродженої патології наступні:
- Велика частина фахівців запевняють, що вона являє собою спадкове захворювання, яке генетично обумовлене. Це підтверджується наявною в медичній науці статистикою.
- Аномалія Денді Уокера плода найчастіше виникає у тих матерів, які страждають хронічним алкоголізмом. Причому, можуть бути відсутні навіть інші супутні генетичні аномалії у дитини. Крім того, що організм питущій жінки не є сприятливим середовищем для розвитку плоду, такий контингент найчастіше ставиться дуже безвідповідально до виношування. Тому синдром Денді Уокера у дитини найчастіше виявляється тільки після його народження.
- Спадково-обумовлений цукровий діабет, краснуха, цитомегаловірусна інфекція у вагітної жінки - це також фактори ризику для розвитку цієї аномалії.
Синдром Денді Уокера можна виявити за наступними симптомам.
Перші ознаки є можливість виявити у двадцять два тижні. На ультразвуковому дослідженні є вже патогномонічні, типові ознаки, до яких відносяться:
- наявність кісти в районі черепної ямки (область великий цистерни)
- аплазія або гіпоплазія хробака мозжечка;
- розширено четвертий шлуночок головного мозку.
На більшому терміні вагітності стають очевидними і видно такі симптоми:
- "Вовча паща" ;
- "Заяча губа" ;
- вроджені аномалії нирок;
- сіндактілія - зрощення пальців на кінцівках.
Синдром Денді Уокера починає швидко проявлятися після народження дитини. Особливо це стосується важкої неврологічної симптоматики, вираженість її варіабельна. Дуже швидко проявляються ознаки, як внутрішньочерепної гіпертензії, так і гідроцефалії.
Дитина з такою патологією дуже неспокійний, у розвитку відстає, як у фізичному, так і психоневрологічному. Також формуються мозочкові симптоми - порушення координації, спастичні м`язові стану і атаксія.
Синдром ДендіУокера. Лікування та постановка діагнозу
Постановка антенатального діагнозу - "плід з синдромом Денді Уокера" - перед батьком і матір`ю ставить дуже серйозну дилему. Потрібно прийняти рішення - зберегти плід і народити зі 100-відсотковою ймовірністю хворої дитини, або вагітність переривати. Як правило, лікарі рекомендують другий варіант.
Незважаючи на це, діти з такою формою патології народжуються постійно. Лікування в такому випадку дуже важке і, як правило, марна.
Але при неповній формі патології та гідроцефалії використовується хірургічне втручання. Проведення шунтування бічного шлуночка і кісти не здатна усунути ураження мозку. Дитина буде рости психоневрологічним інвалідом з важкими фізичними ускладненнями, поруч супутніх захворювань та розумової неповноцінністю.
Прогноз розвитку дітей з такою аномалією
Прогноз розвитку дітей, у яких зафіксовано синдром Денді Уокера, дуже несприятливий. Як правило, поступово наростає мозкова декомпенсація. У тому випадку, якщо є важка форма захворювання і відсутня повноцінне клінічне спостереження, то такий пацієнт помирає в перші шість місяців життя. За статистикою, це п`ятдесят відсотків.
Інші ж діти, навіть при наявності серйозної роботи лікарів і батьків, будуть дуже сильно відставати у своєму розвитку, оскільки рівень інтелекту у них дуже низький (без можливості відновити його в подальшому). Крім цього, є виражений функціональний неврологічний статус.
Гідроцефалія у дітей: причини, діагностика та лікування Гідроцефалія у дітей - це надмірне накопичення спинномозкової рідини (ліквору) в порожнинах головного мозку (шлуночках). СМЖ проводиться в судинних сплетеннях шлуночків, циркулює через головний і спинний мозок, де вона і реабсорбируется. Коли цей…
Гипертензионно гідроцефальний синдром: симптоми, причини, наслідки Гіпертензійного-гідроцефальний синдром - це захворювання, яке характеризується скупченням цереброспінальної рідини в головному мозку, а точніше, в його шлуночках і під оболонками, наслідком якого є підвищений внутрішньочерепний тиск. Дане…
Синдром Леннокса Гасто (епілепсія) Синдром Леннокса-Гасто - це одна з форм епілепсії (міоклонічно-астатической). Такий варіант захворювання припускає комбінацію тонічних і атонічних судом, атипових абсансов, запізніле розумовий розвиток у дітей. Вперше хвороба може проявлятися у…
ПЕП у дитини: наскільки це серйозно? Відразу варто сказати, що мова піде не про повний електропакет (ПЕП) в машині, а про перинатальної енцефалопатії, теж ПЕП, у новонароджених. Важке прояв даного захворювання - синдром придушення центральної нервової системи, коли у дітей значно…
Гідроцефальний синдром у дітей: у чому небезпека? На жаль, на сьогоднішній день гідроцефальний синдром у дітей є часто зустрічається захворюванням. Пов'язаний він в першу чергу зі збільшенням кількості ліквору, що веде до стабільного підвищення внутрішньочерепного тиску. При відсутності лікування…
Синдром Арнольда-Кіарі Синдром Арнольда-Кіарі являє собою важку вроджену аномалію розвитку головного мозку людини. Суть її полягає в невідповідності розмірів задньої ямки черепа і інших, що знаходяться в цій області, мозкових структур. Це призводить до опущення з…
Хвороба Верднига-Гофмана: форми і основні симптоми Хвороба Верднига-Гофмана - вкрай важка патологія, яка супроводжується аміотрофією, поступовим руйнуванням основних нервових волокон спинного мозку, і, відповідно, атрофією м'язів. Відразу ж варто відзначити, що це спадкове генетичне захворювання,…
Чому діти хворіють синдромом Едвардса? Синдром Едвардса увазі під собою друге за поширеністю (після синдрому Дауна) хромосомне захворювання, яке безпосередньо характеризується множинними вадами внутрішньоутробного розвитку, а також недоформування деяких систем внутрішніх органів. Згідно…
Причини, симптоми і лікування синдрому Шерешевського-Тернера Випадки синдрому Шерешевського-Тернера досить рідко зустрічаються в сучасній медичній практиці. Це генетичне захворювання, яке супроводжується кількісними або структурними змінами в наборі статевих хромосом. І хоча повністю вилікувати подібну…
Гідроцефалія у новонародженого виліковна Народження дитини - безсумнівно, довгоочікуваний і хвилюючий момент. Звичайно ж, батьки сподіваються побачити міцного малюка, який буде їх радувати своїми досягненнями. Однак не завжди такі сподівання виправдовуються. Справжнім випробуванням є і для…
Синдром Хатчінсона-Гілфорда: особливості перебігу, лікування і причини появи захворювання Синдром Хатчінсона-Гілфорда - це генетичне захворювання, яке характеризується передчасним і дуже швидким старінням, яке починається з моменту народження дитини. Слід зазначити, що в усьому світі таких хворих налічується дуже мало. Патологія має й…
Аномалія Арнольда-Кіарі Аномалія Арнольда-Кіарі супроводжується дистопією (порушенням розташування) структур в задній ямці черепа зі зміщенням їх через великий отвір потилиці за межі черепа в хребетний канал. Спостерігається зсув мигдалин або частини мозочка у бік верхньої…
ДЦП у новонароджених -це не вирок! Діагноз ДЦП (дитячий церебральний параліч) багато батьків часто сприймають як вирок, а, між тим, не варто опускати руки, а потрібно починати бити на сполох і піддавати його сумніву. Справа в тому, що багато фахівців ставлять цей діагноз при появі у…