Синдром Дауна: ознаки при вагітності, причини

Кожна дитина, незалежно від проблем, які можуть виникати, повинен бути любимо і бажаємо своїми батьками. У даній статті хочеться розповісти про те, як протікає вагітність дитиною із синдромом Дауна та які складнощі при цьому можуть виникати.

Кілька слів про хворобу

Дане захворювання отримало свою назву на честь доктора, який його досліджував - Джон Ленгдон Даун. Почав медик свою роботу в далекому 1882, результати ж опублікував через 4 роки. Що ж можна сказати про саму хворобу? Так, це патологія, яка має хромосомну природу: відбувається збій в процесі ділення клітин. Вчені довели, що у діток, народжених із синдромом Дауна, є додаткова, 47-а хромосома (у здорових людей кожна клітина має 46 хромосом, які несуть важливу генетичну інформацію). Якщо ж сказати простіше, то люди з цим діагнозом вважаються розумово відсталими (хоча так їх називати не слід згідно морально-етичним нормам).

Факти

Основні факти щодо даної хвороби:

1. Синдром Дауна при вагітності однаковою мірою вражає хлопчиків і дівчаток.
2. Статистика: на 1100 здорових діток народжується 1 малюк з даними синдромом.
3. 21 березня - день солідарності з людьми, у яких синдром Дауна. Цікаво, що дата вибрана не випадково. Адже причина захворювання - трисомія по 21 хромосомі (число 21, порядковий номер місяця - 3).
4. Люди з цим діагнозом можуть прожити до 60-ти років. А завдяки сучасним напрацювань в змозі провести цілком нормальну повноцінне життя (вони вміють читати, писати, беруть участь у суспільному житті).
5. Хвороба не має меж або груп ризику. Така дитина може народитися у жінки незалежно від рівня освіти, соціального становища, кольору шкіри або стану здоров`я.

Причини

Розглядаємо далі тему: «Синдром Дауна: ознаки при вагітності». Які причини можуть сприяти виникненню даної хвороби? Так, як вже було вище сказано, відповідає за все зайва 47-а хромосома. Всі процеси, які призводять до виникнення синдрому, відбуваються в момент внутрішньоутробного формування плоду, у період ділення клітин. Сучасні фахівці кажуть, що це випадкові хромосомні мутації, які абсолютно не залежать від зовнішніх факторів.

Групи ризику і статистичні дані

Ризик синдрому Дауна при вагітності різниться для різних груп жінок:

1. 20-25 років. Ризик виникнення даного симптому у дитини дорівнює 1/1562.
2. 25-35 років. Ризик збільшується: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Старше 45 років. Ризик максимально великий. У такому випадку на 19 діток один малюк народжується з синдромом Дауна.

Що ж стосується тат, то тут висновки медиків не так однозначні. Однак більшість фахівців говорять про те, що більша можливість зачати «сонячного дитини» є у батьків, вік яких більше 42 років.

Тести

Сучасні вчені винайшли спеціальні тести, завдяки яким можна виключити ризик синдрому Дауна при вагітності. У такому випадку жінці потрібно буде відповісти на такі найважливіші питання:

1. Вік.
2. Етнічна приналежність.
3. Шкідливі звички (куріння).
4. Вага тіла.
5. Наявність цукрового діабету.
6. Кількість вагітностей.
7. Зачаття: застосовувалася процедура ЕКЗ.

Проте все ж варто сказати, що завдяки одній тільки тестової програмі на сто відсотків виключити ризик захворювання малюка даними синдромом неможливо. Для цього потрібно використовувати додаткові кошти.

Як дізнатися?

Продовжуємо далі розмову на тему: «Синдром Дауна: ознаки при вагітності». Як вже було вище сказано, дана патологія має генетичну природу. Тому дізнатися про неї можна ще в той час, коли малюк знаходиться в процесі внутрішньоутробного розвитку. Які ж дослідження в такому випадку будуть актуальні?

1. УЗД. Вперше повинно проводитися в період від 11 до 13 тижнів. У такому випадку буде досліджуватися комірний простір малюка, що і дасть можливість сказати про те, чи є дана патологія у дитини (на ультразвуковому дослідженні може бути видна зайва складка або ж допустима товщина комірцевої зони буде більше 3 мм)
2. Аналіз крові матері. Для цього потрібно буде здати кров з вени. Якщо у плода є патологія, у матері буде підвищений рівень beta - субодиниці ХГ (він складе більше 2 МОМ).
3. Аналіз плазми. Ризик наявності синдрому у майбутньої дитини може бути в тому випадку, якщо показник РАРР-А менше 0,5 МОМ.

Варто сказати про те, що дане дослідження називається «комбінований скринінг-аналіз» (або перший скринінг-тест). Тільки в комплексі можна отримати результати, які будуть вірними на 86%.

Додаткове дослідження

Отже, синдром Дауна, ознаки при вагітності. УЗД - як методу дослідження - для постанови точного діагнозу буде просто недостатньо. Якщо ж перший скринінг свідчить про те, що у малюка є даний сидром, майбутній мамі доктор може порадити пройти ще одне дослідження (воно знадобиться в тому випадку, якщо дама збирається зважитися на аборт). Це трансцервікальну амніоскопія. Під час даної процедури будуть взяті зразки ворсин хоріона, які відправляться в лабораторію на ретельну обробку. Результати в такому випадку на 100% вірні. Важливий момент: дана процедура може бути небезпечна для життя дитини, тому, приймаючи рішення, батьки повинні про це гарненько подумати. Доктора примусити жінку до цього дослідження не можуть.

Другий скринінг

Вивчаємо далі тему: «Синдром Дауна: ознаки при вагітності». Так, важливим під час виношування малюка виявиться також і другий скринінг. Проводиться він у другому триместрі між 16-й і 18-м тижнями вагітності. Ознаки синдрому при дослідженні крові матері:

1. Рівень ХГЛ вище 2 МОМ.
2. Рівень АФП менше 0,5 МОМ.
3. Вільний естріол - менше 0,5 МОМ.
4. Ингибин А - більше 2 МОМ.

Також важливою буде і ультразвукова діагностика:

1. Розміри плоду менше норми.
2. Вкорочення або ж відсутність носової кістки у малюка.
3. Вкорочення стегнових і плечових кісток.
4. Верхня щелепа малюка за розмірами буде менше норми.
5. У пуповині дитини буде одна артерія замість двох.
6. Сечовий міхур плода буде збільшений.
7. У дитини найчастіше спостерігається прискорене серцебиття.
8. У жінки може бути маловоддя. Або ж навколоплідні води можуть взагалі відсутні.

Переривання вагітності

Про що ще повинні знати жінки, які розглядають тему: «Синдром Дауна: ознаки при вагітності»? Так, схиляти в перериванню вагітності їх ніхто не може. Це потрібно гарненько запам`ятати. Доктор тільки може порадити наступні дії:

1. Переривання вагітності і позбавлення від плоду з патологією.
2. Народити, незважаючи ні на що, малюка з особливими потребами (в цьому випадку знадобляться не тільки додаткові сили, але ще й кошти).

Приймати рішення про те, як далі будуть розвиватися події, можуть виключно батьки дитини.

Про матір

Отже, синдром Дауна. Ознаки при вагітності, скажімо так, буквально все, що виявляються при даній патології, є в наявності. Що ж буде відчувати під час виношування такого ось особливого малюка майбутня мати? Нічого незвичайного. На зовнішньому стані та здоров`я жінки це абсолютно ніяк не позначиться. Тобто все, що відбувається з іншими вагітними, буде відбуватися і з мамою, майбутня дитина якої має патологію. Так що тільки лише по одним зовнішніми ознаками або наявності певних симптомів жінка не зможе сказати про те, чи має її малюк відхилення.

Ймовірності

Розглядаємо далі таку патологію, як синдром Дауна. При вагітності, особливо якщо поставлено конкретний діагноз, багато батьків цікавляться: якщо одна дитина народилася з патологією, чи є ймовірність народження другого малюка без відхилень? Тут є два варіанти:

1. Якщо у дитини саме типове потроєння 21 хромосоми, то ймовірність наступної вагітності з такою ж патологією - 1%.
2. Якщо ж це успадкована від мами чи тата транслокаціонная форма, ймовірність вище. Проте точних цифр у медиків немає.

Про діток

Напевно, не всі знають, що діток з даною патологією називають «сонячними малюками». У таких людей спостерігається розумова відсталість (може варіюватися від легких до більш складних форм). Але це не вирок. Завдяки сучасним програмам виховання і розробкам вчених, такі дітки можуть вести цілком нормальне життя. Якщо все зробити правильно, дитина не тільки може, а й цілком в змозі навчитися писати, читати. Такі дітки, як і всі інші, люблять «виходити в люди», гуляти, дивитися на щось нове, яскраве і красиве. У великих містах є спеціальні центри, де з малюками, що мають такий діагноз, займаються. Існують навіть певні школи для хворих з синдромом Дауна. Безсумнівно, людина з цим діагнозом часом не зможе обійтися без сторонньої допомоги, про це треба пам`ятати. Тому якщо у плода виявлений синдром Дауна, під час вагітності батьки повинні добре зважити всі за і проти, щоб прийняти правильне рішення.