Дитяча прогерія: чи є у дітей шанс?
Дитяча прогерія - захворювання генетичного характеру, що приводить до незворотних змін в системі внутрішніх органів внаслідок передчасного старіння всього організму. Вперше дана недуга був виявлений і описаний в 1889 р Дж. Хатчинсоном і незалежно від нього в 1904 р Х. Гилфордом. Незважаючи на те що дитяча прогерія - хвороба вкрай рідкісна, з моменту її виявлення описано вже понад 150 випадків. І кожен з них ретельно вивчається величезною кількістю вчених.
Лише в одного з 7 млн новонароджених лікарі діагностують синдромом Хатчінсона-Гілфорда. Дитяча прогерія розвивається стрімко - буквально за рік організм хворого старіє на 5-9 років. Дітлахи в рідкісних випадках доживають до 23-річного віку, вмираючи від хвороб, більше властивих людям похилого віку. Перші ознаки "дитячої старості" проявляються у малюків, починаючи з раннього віку (2-3 роки).
Як такого лікування поки не існує, тобто медикаменти призначаються тільки для симптоматичного лікування побічних недуг. Але вчені всього світу вивчають проблему і шукають ефективні методи її вирішення.
Характеризується дитяча прогерія наступними проявами:
- маленький ріст;
- невелика вага (13-22 кг) ;
- найтонша шкіра, крізь яку видно сосуди;
- малорухливі суглоби рук і ніг;
- велика голова, але при цьому - маленьке особа;
- високий голос.
Причини захворювання
Всі вчені сходяться на думці, що дитяча прогерія не є хворобою, що передається у спадок. Світові відома тільки одна сім`я, де всі 3 дитини успадкували даний синдром.
Ще не так давно вважалося, що єдина причина "дитячої старості" - мутація одного гена, який бере участь в утворенні білка ламина А. На основі цього білка будуються ядра клітин. У процесі перетворення преламіна А в зрілий білок виникають збої. Таким чином, ламін А в підсумку значно відрізняється від здорового білка. Це і веде до безлічі патологічних змін в організмі дитини, якими характеризується хвороба Хатчінсона-Гілфорда. Дитяча прогерія починає прогресувати, викликаючи передчасне старіння.
Але деякими вченими був виявлений ще один ген в ДНК, мутація якого неминуче призводить до цього захворювання. Незворотні процеси в гені BAF-1 -причина розвитку дефектів в мембрані клітин. А оскільки BAF-1 взаємодіє ще й з іншими білками, мутація в його структурі викликає порушення і в інших білках.
Чи є шанс?
На сьогоднішній день перед ученими стоїть складне завдання повного комплексного вивчення процесу мутації генів. І якщо їм це вдасться, то у хворих дітей з`явиться реальний шанс перемогти дитячу прогерію, а у лікарів - попереджати її появу.
Варто відзначити, що у багатьох хворих з`явилася слабка надія на порятунок. Вчені США приступили до клінічних досліджень засоби проти цієї недуги. Не виключено, однак, що далеко не кожна дитина зможе дожити до цього часу. Але в будь-якому випадку, якщо випробування завершаться успішно і дитяча прогерія буде переможена, це стане перемогою всіх тих, хто робить все в ім`я порятунку своїх дітей від настільки страшної хвороби.
Хвороба Александера. Форми. Діагностика. Прогноз Хвороба Александера - це дуже рідкісна неврологічна патологія, яка має прогресуючий характер. Причини даного патологічного стану ще не виявлені, але найбільш міцні позиції утримує теорія про мутації гена GFAP. Даний ген відповідає за кодування…
Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки,…
Що таке мутація? Мутаціями називаються спонтанні зміни в структурі ДНК живих організмів, що ведуть до виникнення всіляких відхилень у рості і розвитку. Отже, розглянемо, що таке мутація, причини її виникнення та існуючі в науці класифікації. Варто також звернути…
Дитяча розеола: причини і симптоми Дитяча розеола - досить поширена інфекційна хвороба. Супроводжується вона підвищенням температури і появою шкірної висипки. Багатьох батьків цікавить питання про те, як передається інфекція, які її симптоми і чи можна вилікувати хворобу.Дитяча…
Передчасне старіння: симптоми і способи боротьби. Передчасне старіння - хвороба, яка полягає в дуже різкому і швидкому старінні шкіри. Її ще називають прогерія, найменування це сталося від грецького слова progeros.Вперше відкрито заявили про наявність проблеми швидкого старіння у деяких дітей в…
Захворювання муковісцидоз. Що це таке? Муковісцидоз, мабуть, найпоширеніше захворювання на Землі, що передається у спадок. Вперше воно було описано американським педіатром Дороті Андерсон в 1938 р Офіційна назва - фіброз підшлункової залози.Муковісцидоз: що це?Виникнення хвороби фахівці…
Синдром Хатчінсона-Гілфорда: особливості перебігу, лікування і причини появи захворювання Синдром Хатчінсона-Гілфорда - це генетичне захворювання, яке характеризується передчасним і дуже швидким старінням, яке починається з моменту народження дитини. Слід зазначити, що в усьому світі таких хворих налічується дуже мало. Патологія має й…
Цікаво, а яка найстрашніша хвороба у світі? З розвитком цивілізації і одночасним занепадом екологічної ситуації в світі починають з'являтися дивні і страшні захворювання, які, на жаль, поки залишаються невиліковними. Зараз оголосимо сумний "топ" 10 найстрашніших хвороб світу.ПрогеріяЦе,…
Спадкове захворювання - муковісцидоз: симптоми і прояви недуги Муковісцидоз є спадковим захворюванням, викликаним мутував геном, характеризується ураженням підшлункової залози, складними порушеннями функцій дихальних органів і шлункового тракту. В основі захворювання муковісцидоз, діагностика якого виробляється…
Дитяча кімната для двох різностатевих дітей. Організація робочого і спального простору. Дитяча кімната для двох різностатевих дітей завжди викликає складнощі з точки зору планування приміщення. Адже, як не крути, батькам необхідно створити простір для заняття іграми, спілкування з друзями та відпочинку дітей. Крім цього, перед татами і…
Дитяча кімната для дівчинки і хлопчика - це просто На жаль, рідкісна родина, у якій підростає кілька дітей, має можливість виділити окрему кімнату для кожної дитини, тому часто молодшим членам сім'ї доводиться ділити простір між собою. Облаштування дитячої - процес непростий, що вимагає серйозного…
Дитяча машинка-каталка - іграшка і транспорт для малюка Яких тільки іграшок зараз не зустрінеш! Жирафи, слони, бегемоти, злі пташки, машинки з мультфільму «Тачки», літаючі вертольоти, цуценята та кошенята, які як живі виляють хвостом, гавкають і мурличут і багато-багато іншого, на що тільки вистачає…
Цікава іграшка для дитини - каталка дитяча Діти дуже люблять грати, і всі батьки хочуть, щоб у їхніх дитини було все найкраще. Тому вони і набувають цікаві для них іграшки. При цьому для кожного віку вони різні. Коли прості іграшки дітям уже нецікаві, а дуже хочеться привернути їх увагу,…