Синдром Петрушки - хвороба завжди «щасливого» людини

Синдром Петрушки, званий в наукових колах синдромом Ангельмана, є нейро-генетичною патологією, яка характеризується затримкою розвитку інтелектуальних і фізичних параметрів людини, порушенням режимів сну і неспання, судомами, різкими і безладними рухами кінцівок. З обличчя людини не сходить посмішка, він постійно сміється без причини і виглядає нескінченно щасливим. Рухи рук більше нагадують оплески, плескання в долоні. Синдром Петрушки також названий синдромом щасливою маріонетки, так як хворі люди мають вигляд ляльки, з постійною посмішкою на обличчі і дрібними частими посмикуваннями рук, зігнутими в ліктях - точь-в-точь як у ляльок-маріонеток, ниточки від яких перебувають у віданні ляльковода.

Вперше дана генетична патологія була описана в 1965 році доктором-педіатром Гаррі Ангельманом, який спостерігав трьох дітей-інвалідів, уражених цим захворюванням. Саме він вперше і назвав своїх пацієнтів «ляльковими дітьми». Пізніші згадки про хворобу з`явилися в США на самому початку 80-х років. Синдром Петрушки - хвороба досить поширена. Частота її зустрічальності за статистичними даними університету Вашингтона (США) складає 1: 20000 новонароджених дітей.

Генетично синдром Ангельмана обумовлений відсутністю деяких генів з 15-ї хромосоми. У ряді випадків відбувається часткова делеція, тобто випадання ділянки гена, або мутація 15-й соматичної хромосоми. Як правило, уражається материнська хромосома, яка передається плоду від матері. Але також може пошкоджуватися батьківська, тоді в цьому випадку захворювання носить назву синдрому Прадера-Віллі. Каріотип такої людини схематично позначається як 46 XX або XY, 15р-. Спонтанний хромосомний дефект характеризується відсутністю великий суміжній галузі з величезної кількості (до 3-4 мільйонів) пар основ молекули ДНК в області q11-q13 ділянок 15-ї хромосоми. Незалежні дослідження виявляють причини таких мутаційних змін, обумовлені мутаційними змінами в гені UBE3A. Продуктом даного гена є ферментний компонент складної системи деградації білків. Діагностувати синдром Петрушки можна за допомогою генетичного аналізу.

Діти, які страждають від хвороби Ангельмана, в дитинстві мають проблеми з харчуванням, особливо в ранньому грудному віці, вони погано набирають вагу. Трохи пізніше можна помітити затримку в розвитку загальних навичок моторики дитини, яка дуже пізно починає сидіти і ходити. Спостерігається погана, нерозвинена мова. Такі діти набагато більше розуміють, що можуть розповісти або висловити словами.

У шкільному віці є значні складнощі з навчанням тих, у кого діагностують синдром Петрушки, читати такі хлопці можуть з великими труднощами. Вони вкрай неуважні і гіперактивні. Епілепсія та незвичайні рухи, зокрема, дрібний тремор і хаотичні рухи кінцівок, частий сміх без причини відрізняють таких дітей. У хворих спостерігається характерна хода - на негнучких ногах. Саме через цю особливість їх називають маріонетками. Також вони мають маленьку голову з дещо сплощеним потилицею, широкий рот, видатний підборіддя, великі проміжки між зубами і висунутий язик. Крім того, у половини хворих спостерігаються страбизм, сколіоз і чутливість до підвищеної температури.

Синдром Петрушки в даний час не має специфічних способів лікування, але підвищити якість життя хворих можна за допомогою декількох лікувальних заходів. Немовлятам роблять масаж, проводять курси фізіотерапії. У дошкільному віці з дітьми займаються логопеди і дефектологи. Для нормалізації сну їм призначають легкі снодійні. Напади епілепсії лікуються протисудомними препаратами. Найчастіше дітей навчають мови жестів.

Синдром Петрушки, як правило, частіше зачіпає хлопчиків, але дівчата також схильні до цього захворювання. У медичній практиці описаний випадок вагітності жінки з синдромом щасливою маріонетки, яка народила дівчинку, теж «щасливу». Тільки ціна такого щастя у хворих людей неймовірно висока ...