Хвороба Фабрі: симптоми, лікування, фото

Захворювання, викликане нестачею важливого ферменту альфа-галактозидази А, прийнято називати хворобою Фабрі, на ім`я вченого, який займався дослідженнями і відкрив її. Вперше мутації в генах були описані в 1989 році в Англії.

У нормальному стані цей фермент присутній практично у всіх клітинах організму і бере участь в переробці ліпідів. У осіб, що успадкували дефектний ген, спостерігається накопичення жирової речовини в лізосомах. Зрештою недуга призводить до руйнування судинних стінок, клітин і тканин. Хвороба Фабрі - це рідкісна генетична патологія, яка також називається «лізосомної хворобою накопичення».

Симптоми

Захворювання, згідно з медичними спостереженнями, вперше проявляється у дорослих і дітей в перед- і пубертатний період.

Симптоматика недуги зводиться до наступного:

• Печіння і болючість, що виникають у кінцівках, що посилюються при фізичних навантаженнях і контакті з гарячим. Біль нерідко супроводжується гарячковими станами.
• Слабкість. Дуже часто подібні прояви супроводжуються поганим настроєм, тривогою, почуттям занепокоєння. Пацієнти відчувають погіршення настрою і невпевненість у власних силах, що значною мірою знижує якість життя.
• Зниження потовиділення.
• Стомлюваність ніг і рук. Людина, у міру розвитку недуги, не може виконувати навіть найпростіші дії, так як відчуває постійну втому. Укупі з больовими відчуттями такі симптоми призводять до повної безпорадності.
• Протеїнурія. Недуга, супроводжується підвищеним виведенням білка разом з сечею. Нерідко такий симптом стає причиною неправильної постановки діагнозу.
• Освіта висипань в області сідниць, паху, губ, на пальцях.
• Вегетативні порушення.

Приблизно у третини дітей одночасно з перерахованими симптомами розвивається суглобовий синдром. Дитина відчуває наростаючі м`язові болі, зниження зору, недолік серцево-судинної діяльності. У міру прогресування ферментної недостатності спостерігається ураження нирок, підвищення артеріального тиску. Проте дітям такий діагноз ставиться дуже рідко, тому так важливо при будь-яких проявах звертатися в професійні центри для дослідження крові на генетичному рівні.

Хто успадковує недуга?

Багато людей задаються питанням про те, як виявляється хвороба Фабрі, що це таке? Відповідно до проведених досліджень, медики прийшли до таких висновків:

• Захворювання може розвиватися у людини незалежно від статевої приналежності.
• Ген, який зумовлює розвиток хвороби, локалізується в X-хромосомі. У чоловіків є тільки одна X-хромосома, і якщо вона містить уражений ген, ймовірність розвитку симптоматики дуже велика. Чоловік не може передати хворобу синам, але всі дочки успадковують цей дефект.
• Жінки мають дві X-хромосоми, тому ймовірність передачі недуги дітям будь-якої статі становить 50/50%.
• Симптоми часто виявляються в дитячому та підлітковому віці, а також у молодих людей.
• Дефектний ген зустрічається у одного з 12 000 новонароджених, тобто нечасто.

Діагностика захворювання

Коректна постановка діагнозу часто викликає труднощі, оскільки недуга зустрічається досить рідко і проявляється цілою гамою клінічних симптомів. Пацієнти з підозрою на хворобу Фабрі проходять обстеження у фахівців різних клінічних областей.

Практичний досвід показує, що між початковими проявами симптомів і остаточним діагнозом в середньому проходить близько 12 років. Дуже важливо встановити хвороба якомога раніше, щоб почати повноцінне лікування.

Медичні працівники повинні запідозрити наявність цього генетичного поразки, якщо у людини виявлена комбінація більше двох симптомів захворювання. У ранньому дитячому віці хвороба Фабрі (фото ураженої хромосоми представлено нижче), практично не проявляється, тому діагностика може бути ускладнена.

Діагностика недуги у чоловіків

Для осіб чоловічої статі проводяться наступні заходи:

• Аналіз родоводу, генеалогічного древа. Враховуючи спадковий характер ураження, основне значення в діагностиці має збір сімейного анамнезу. Але у членів однієї сім`ї захворювання може залишитися нерозпізнаним.
• Дослідження на вміст ферменту галактозидаза в крові.
• Аналіз ДНК - проводиться у разі отримання неоднозначних результатів біохімічних досліджень. ДНК може бути взята з будь-якого біологічного матеріалу.

Хвороба Фабрі: діагностика ураження у жінок

Для осіб жіночої статі реалізуються наступні заходи:

• Аналіз родоводу.
• Аналіз ДНК.
• Зміст ферменту в крові не є основним показником хвороби, що зумовлено несиметричною активацією X-хромосом. Він може знаходитися в межах норми, навіть якщо у жінки присутній недугу.

Пренатальна діагностика

Дослідження здійснюється за допомогою вимірювання рівня ферменту в тканинах плоду. Це необхідно у випадку, якщо мати страждає генетичним захворюванням або існують підозри на те, що малюк може успадкувати хвороба Фабрі. Симптоми недуги практично не виявляються після народження і дають про себе знати в більш старшому віці.

Потенційні ускладнення

Якщо пацієнт не пройшов діагностику, і захворювання не лікується, в більшості випадків розвиваються наступні ускладнення:

• Гостра ниркова недостатність. Людина постійно втрачає білок з сечею, тобто розвивається протеїнурія.
• Зміна функцій і форми серця. При прослуховуванні виявляється недостатність серцевих клапанів, неритмічні скорочення.
• Порушення здорового кровотоку в головному мозку. Пацієнт відчуває часті запаморочення, серйозним ускладненням стає інсульт.

Лікування

Особи з підозрою на хворобу Фабрі направляються в спеціалізовані центри, де існує досвід лікування хвороб лізосомного накопичення. У даних закладах підтверджується наявність патології і реалізується відповідна терапія.

Аж до 2000 років основний терапевтичний принцип був спрямований на подолання негативних станів, що розвиваються при прогресуванні хвороби. На даний момент застосовується інший підхід, що допомагає усунути не тільки симптоми, які викликає хвороба Фабрі. Лікування полягає в ферментозаместітельной терапії. Пацієнтам призначаються препарати альфа-, бета-галактозидази.

Хвороба Фабрі (симптоми та дослідження якої дозволили встановити коректний діагноз) підлягає негайній терапії. Вона здійснюється за допомогою ін`єкцій, які пацієнт отримує кожні два тижні. Цей метод може бути реалізований за допомогою медсестри в умовах поліклініки або вдома, якщо людина добре переносить інфузії. Лікування дозволяє нормалізувати обмін речовин, виключає повторення симптомів, запобігає розвитку недуги.

Основним препаратом, використовуваним для заміщення, вважається «Реплагал». Розчин випускається у флаконах об`ємом 5 мл. Засіб відрізняється хорошою переносимістю, в окремих випадках спостерігається виникнення побічних ефектів: свербіж, болі в животі, лихоманка.

Якщо захворювання заподіює сильні больові відчуття, пацієнтам можуть додатково призначатися протисудомні препарати, анальгетики, протизапальні нестероїдні засоби.

Багато експертів вважають, що правильна діагностика і терапія хвороби Фабрі здатні змінити природний плин недуги. Ефективне використання замісного лікування може зупинити її розвиток.

Лабораторний контроль

На тлі проведеного курсу необхідно проводити кількісне визначення церамідтрігексозіда. При успішному лікуванні його концентрація знижується. У деяких клінічних дослідженнях показником ефективності стає рівень глоботріаозіл сфингозина.

Уколи не призначаються при вагітності та в період лактації, якщо у жінки не присутній інше захворювання, що представляє небезпеку для життя.

Підсумки

Хвороба Фабрі - це серйозне генетичне поразки, що супроводжується болями, що погіршує якість життя людини і призводить до порушення дієздатності. Безліч пацієнтів не отримують відповідного лікування, тому нездатні ефективно працювати, вчитися, скаржаться на відчуття розчарування, втоми, депресії, тривоги.

Тяжкість повсякденних симптомів може погіршитися при розвитку хвороби, а тривалість життя осіб, які страждають нею, в середньому на 15 років менше, ніж в основної маси людей. Але хвороба Фабрі - це не вирок, з такою недугою, за умови замісної терапії, можна вести повноцінне життя.