Хвороба Вільсон-Коновалова: причини, симптоми і лікування
Хвороба Вільсон-Коновалов - це рідко зустрічається захворювання, яке викликається надмірним накопиченням міді в організмі через повільне і неправильного її виведення і як наслідок відкладення її в тканинах і внутрішніх органах (у печінці, рогівці очей, нирках, головному мозку). 
Причини виникнення захворювання
Дана недуга обумовлений генетично. Хвороба Вільсон-Коновалова в основі своїх клінічних проявів має порушення процесів обміну міді. У нормальному організмі більша частина даного хімічного елемента, що всмоктується в кров з кишечника, виводиться з сечею і жовчю. Хвороба Вільсон-Коновалова обумовлює порушення обмінного процесу міді в печінці (синтезу церулоплазміну - медьсвязующего білка) і виведення її з жовчю. Внаслідок цього в крові значно зростає рівень незв`язаної міді.
Хвороба Вільсон-Коновалова передається у спадок отцями по аутосомно-рецесивним типом. Відсоток захворювань значно більше в країнах і регіонах, де традиційно прийняті шлюби між родичами. Частота родових випадків виникнення даної хвороби перевищує 60%. Виділяють три генотипических виду даного захворювання:
- Західний. Починається в 10-16 років з ураження печінки. Потім з`являється неврологічна симптоматика.
- Слов`янський. Починається, як правило, в 20-35 років. При цьому спостерігається відносно невелике ураження печінки та неврологічні симптоми.
- Атиповий. Проявляється лише зменшенням рівня церулплазміна. Клінічних ознак захворювання не спостерігається.
Наслідки накопичення міді в різних внутрішніх органах
Накопичення міді в нирках призводить до розвитку гломерулонефриту і як наслідок до порушення процесів фільтрації білків та іонів. Результатом цього стає надмірне їх виведення з організму з сечею. Коли мідь накопичується в рогівці очей, це не впливає на моторику очного яблука і не призводить до порушень зору, проте викликає зміна кольору кіл на райдужній оболонці. Це один з характерних ознак, за якими легко визначається хвороба Вільсона-Коновалова. Фото, на яких жовтуваті кола на райдужці видно неозброєним оком, говорять самі за себе. Мідь, що накопичується в головному мозку, приводить до появи цілого переліку неврологічних симптомів. Накопичення її в печінці викликає ураження даного органу, яке призводить до порушень його функцій, наростання інтоксикації в організмі і цирозу.
Хвороба Вільсона-Коновалова: симптоми
Початковим проявом даного захворювання може бути змащені мови і утруднене виконання дрібних рухів. Відзначається також тремтіння голови і верхніх кінцівок при навантаженнях і в стані спокою, а також скутість м`язів і рухів. Захворювання протікає прогрессирующе, з чергуванням загострень і ремісій. Летальний результат найбільш часто спостерігається у дітей при печінковій формі хвороби.
Лікування
Для лікування даного захворювання застосовують препарати, які нормалізують обмін міді в організмі. Їх призначають тільки в індивідуальному порядку, залежно від форми і активності хвороби. Дози нарощуються одночасно з контролем показників міді в крові. Дані препарати важко переносяться організмом і мають сильні побічні ефекти, тому разом з ними призначаються загальнозміцнюючі засоби і вітаміни. Пацієнтам рекомендується дотримуватися дієти, яка виключає з раціону продукти з великим вмістом міді (рибу, шоколад, гриби, печінка, какао).
Грізне захворювання - цироз печінки. Як можна перевірити печінку? Цироз печінки - це серйозне захворювання, при якому відбувається ураження печінкових клітин - гепатоцитів - і розростання всередині органу сполучної тканини. Печінка не може виконувати свою основну функцію - знешкодження шкідливих речовин в…
Хвороба Александера. Форми. Діагностика. Прогноз Хвороба Александера - це дуже рідкісна неврологічна патологія, яка має прогресуючий характер. Причини даного патологічного стану ще не виявлені, але найбільш міцні позиції утримує теорія про мутації гена GFAP. Даний ген відповідає за кодування…
Хвороба Гоше - спадкове захворювання обміну ліпідів Спадкові хвороби обміну найчастіше пов'язані з вродженим порушенням синтезу ферментів. Не складає виключення і захворювання Гоше.Хвороба Гоше - це вроджене спадкове захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну ліпідів. В результаті даної…
Хвороба Вільсона: причини, симптоми, методи лікування та діагностики Хвороба Вільсона (гепатоцеребральная дистрофія, синдром Вільсона - Коновалова) - досить рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну міді в організмі і супроводжується ураженням печінки і центральної нервової системи.Вперше…
Аддісонова хвороба: причини виникнення, симптоматика і лікування Наднирники в людському організмі відіграють важливу роль, так як відповідають за вироблення декількох видів гормонів. Аддісонова хвороба являє собою поразку ендокринної системи, основним проявом якого є дисфункція надниркових залоз. Зустрічається…
Цироз печінки: причини, симптоми і методи лікування Цироз печінки є одним з найбільш небезпечних захворювань, так як при відсутності лікування може стати причиною смерті людини. Під час такого захворювання сполучна тканина органу розростається, утворюючи рубці. У той же час спостерігається посилене…
Розвиток гепатиту в цироз печінки, симптоми. В даний час лікарями все частіше стали спостерігатися захворювання органів травлення у людей, зокрема, такого органу, як печінка. В силу частих алкогольних і медикаментозних інтоксикацій, захворювань гепатитом, спадкових порушень обміну речовин,…
Жировий гепатоз або ожиріння печінки У процесі життєдіяльності організму людини відбувається постійний обмін речовин, у разі його порушення виникають різні захворювання організму, які можуть призвести до ожиріння органів.Найбільше даного впливу схильна печінку, так як в ній…
Нефротичний синдром: причини, клініка, лікування Нефротичний синдром об'єднує в собі комплекс симптомів, які виражаються у виділенні білка з сечею у великій кількості (протеїнурія), порушенні обміну ліпідів, електролітів. Великі втрати білка з сечею, викликають гіпопротеїнемію, що призводить до…
Причини, симптоми і лікування хронічного гломерулонефриту Випадки хронічного гломерулонефриту досить часто зустрічаються в сучасній медичній практиці. І хоча симптоми подібного захворювання можуть бути слабо виражені, тут потрібна кваліфікована допомога фахівця, так як відсутність лікування нерідко веде до…
Бульбарний Синдром: симптоми, причини, лікування Бульбарний синдром, званий бульбарним паралічем - це синдром пошкодження під'язикового, язикоглоткового і блукаючого черепних нервів, ядра яких розташовані в довгастому мозку. Бульбарний синдром виникає при двосторонньому (рідше при односторонньому)…
Подагра - що це за хвороба і як вона проявляється? Порушення обміну сечової кислоти і відкладення її солей у суглобах може призвести до розвитку такого стану, як подагра. Що це за хвороба? Це Найпоширеніший вид артриту, що характеризується ураженням суглобів і розвивається через порушення обміну…
Гепатомегалія печінки - причини, симптоми, лікування. Гепатомегалія печінки - це патологічне збільшення печінки. При гепатомегалии печінку легко пальпується під ребрами пацієнта, тоді як здоровий орган пальпується досить важко. Крім того, при пальпірованіі пацієнт відчуває больові відчуття, що теж…