Хвороба помпі: симптоматика і лікування

Сьогодні існує безліч різних хвороб, з якими професіонали стикаються вкрай рідко. Одна з таких проблем - хвороба Помпе. Що ж це таке? Про це і хочеться зараз поговорити.

Термінологія

Спочатку треба розібратися з основними термінами. Отже, хвороба Помпе - це рідкісне метаболічне розлад, який має генетичне походження. Це вроджена відсутність особливого ферменту, який необхідний кожній людині, оскільки сприяє руйнуванню глікогену (джерела бадьорості та енергії). При відсутності ж цього елемента у хворого накопичується занадто багато вищезгаданого глікогену, що викликає різні проблеми. Також важливо відзначити, що при даному захворюванні у пацієнта уражаються м`язові волокна.

Основне про хворобу

Спочатку треба відзначити, що симптоматика даного захворювання може проявитися в будь-який момент і в будь-якому віці, починаючи з дитинства і закінчуючи зрілістю. Проте всі пацієнти проходять один шлях: поступове накопичення в організмі глікогену, що незмінно призводить до м`язової дистрофії. При цьому тяжкість захворювання може бути різною. Залежить все від віку її прояви, а також від залучення в хвороботворний процес різних органів і систем (найчастіше бувають дихальні, серцеві та скелетні поразки).

Тут також важливо відзначити, що хвороба Помпе буває різних видів. Так, медики говорять про класичної та некласичної формі її протікання.

Симптоматика класичної форми хвороби Помпі

Спочатку тут треба сказати про те, що це найбільш жорстка і максимально загрозлива життя форма захворювання. Найчастіше вона проявляється в самому початку життя людини, особливо в перші шість місяців. У такому випадку прийнято говорити про таку симптоматиці:

• Міопатія - яскраво виражена м`язова слабкість.
• Гіпотонія - знижений м`язовий тонус. Такі дітки найчастіше не можуть навіть підняти голови.
• Кардіомегалія - збільшене в розмірах серце.
• Гепатомегалія - збільшена в розмірах печінка.
• Макроглосія - збільшений в розмірах мову.
• Дітки з даною проблемою погано набирають у вазі, мають проблеми з фізичним розвитком.
• Проблеми з диханням.

Варто відзначити, що саме в такому випадку найбільш важко протікає хвороба Помпе у дітей. І нерідко ще на першому році життя ці малюки помирають. Спочатку вони не можуть підняти голови і виглядають, як жабенята. Всі моторні навички вони набувають дуже повільно, здатні також їх втрачати через певний час. Нерідко такі крихти не можуть навчитися сидіти, повзати і ходити. Через м`язової слабкості у них поступово розвивається серцево-легенева недостатність. Якщо не надати своєчасну допомогу такому малюкові і не почати правильне лікування, дитина найчастіше вмирає ще до настання свого першого дня народження.

Некласична форма захворювання

Як же протікає хвороба Помпе в некласичної своєю формою? Так, спочатку треба відзначити, що проявляється вона ще до настання однорічного віку. У таких діток найчастіше спостерігається:

• Відставання в розвитку і здобутті моторних навичок.
• М`язова слабкість, яка тільки прогресує.
• Кардіомегалія, також може виникати серцева недостатність.

Дана форма хвороби відрізняється тим, що протікає вона не так стрімко. Перша ж симптоматика може бути і зовсім не помічена, оскільки виявляється лише тільки м`язовою слабкістю. Важливо відзначити, що в цьому випадку також необхідно почати лікування якомога раніше. Адже при іншому варіанті розвитку подій дитина ризикує померти в ранньому віці.

Протікання хвороби у дорослих

Розглянувши, як протікає у дітей хвороба Помпі (фото малюків з даним захворюванням представлені в статті), потрібно також розповісти і про симптоматиці цієї проблеми у дорослих людей. Так, спочатку треба відзначити, що проявляються перші ознаки захворювання ближче до закінчення підліткового віку, а іноді й пізніше. Протікає хвороба Помпе у дорослих набагато м`якшим, аніж у немовлят, однак починати лікування потрібно якомога раніше. Основна симптоматика в такому випадку:

• Слабкість м`язів, в основному тулуба і ніг.
• Збої дихання, відбувається ураження діафрагми.
• Хода змінюється, стає хиткою і нестійкою.
• Больові відчуття в м`язах.
• Втома від посильного фізичного навантаження і навіть від підйому по сходах.
• Печінка, а також серце збільшуються в розмірах.

Лікування

Розглядаючи хвороба Помпе, лікування також потрібно вивчити. Варто відзначити, що впоратися з даною проблемою не так просто, не можна просто сходити в аптеку і придбати одні ліки. Знадобиться замісна терапія, коли треба буде замінити фермент, який називається міозит. Після цього у пацієнтів зупиняється прогресування хвороби, і настає період відносного спокою. Важливо відзначити, що дана підтримуюча терапія допомагає зберігати бадьорість і сили для нормальної життєдіяльності.