Хвороба Гоше - спадкове захворювання обміну ліпідів

Спадкові хвороби обміну найчастіше пов`язані з вродженим порушенням синтезу ферментів. Не складає виключення і захворювання Гоше.

Хвороба Гоше - це вроджене спадкове захворювання, яке пов`язане з порушенням обміну ліпідів. В результаті даної патології спостерігається накопичення в деяких кістках і органах специфічних жирових відкладень.

У людському організмі є тисячі всіляких активних речовин, які називаються ензимами або, як звикли ми чути, ферментами. Одне з таких речовин - глюкоцеріброзідаза, в результаті дії на певний вид жирів (глюкоцереброзідов) вона сприяє розщепленню їх молекул. Хвороба Гоше - дуже рідкісне захворювання, яке відмічено лише у кількох тисяч чоловік у всьому світі. При цьому недугу у хворих глюкоцеріброзідази дуже мало. В результаті ферментативної недостатності в організмі накопичуються клітини Гоше, в яких збираються нерасщіпленние жирові молекули.

Фахівці делять хвороба Гоше на 3 різновиди:

Тип 1. Чи є найпоширенішою формою даної хвороби. Головна характеристика даного різновиду, що входить в спадкові хвороби обміну - відсутність Нейронопатія. У більшості людей вона протікає практично без симптомів. Але варто зазначити, що деякі хворі можуть мати дуже серйозними або навіть загрозливими для життя симптомами. Також потрібно знати, що нервова система і мозок не уражаються.

Тип 2. Зустрічається дещо рідше, ніж перший тип, але володіє більш вираженою симптоматикою, яка розвивається вже в перший рік життя і веде до яскраво вираженим неврологічним патологій (гостра Нейронопатія), а також до інших симптомів. Більша частина хворих не доживе і до двох років.

Тип 3. Також досить рідко зустрічається, але не рідше, ніж другий тип. Для нього також характерна поява неврологічних симптомів, але вони не так виражаються, як у другому типі захворювання Гоше (хронічна Нейронопатія). Перші симптоми можна помітити ще в дитинстві, але хворі можуть дожити навіть до похилого віку.

Основні симптоми

Хвороба Гоше, як вже говорилося вище, приводить до того, що у внутрішніх органах, а часто в печінці, кістковому мозку і селезнке, накопичуються клітини Гоше. Це призводить до того, що органи збільшуються в розмірах, починається анемія, а також проявляється безліч інших симптомів. Другий і третій тип захворювання характеризуються ураженнями нервової системи та головного мозку зокрема.

Хвороба Гоше, фото якої представлені в даній статті, не є зчепленої з підлогою. Симптоматика може проявитися в будь-якому віці, але варто зазначити, що другий і третій тип найчастіше зустрічаються у дітей. Також це захворювання жодною мірою не залежить від раси, але, згідно зі статистичними даними, найчастіше даної патології схильні євреї ашкеназі.

Варто пам`ятати, що це спадкове захворювання є дуже небезпечним. Тому, якщо у вашій родині були випадки даної спадкової ферментопатії, то вам необхідно звернутися до фахівця, який допоможе з`ясувати, чи немає цієї патології у вас.