Причини і ознаки синдрому Дауна

Синдром Дауна, також іменований трисомией 21 - генетичний розлад, що веде до когнітивних порушень. Патологія зустрічається в середньому у одного з восьмисот новонароджених. Ознаки синдрому Дауна знаходять прояв у затримці розвитку, яка може бути м`якою або помірною, формуванні характерних рис обличчя, низькому тонусі м`язів. Страждаючі патологією люди часто мають захворювання ШКТ, пороки серця і інші проблеми.

Причини синдрому Дауна

Назва патології дано на честь Ленгдона Дауна - доктора, вперше описав цей розлад в 1866 році. Лікар зміг назвати його основоположні симптоми, проте правильно визначити причину патології йому не вдалося. Це трапилося тільки в 1959 році, коли вчені з`ясували, що синдром Дауна має генетичне походження. Кожна людська клітина включає 23 пари хромосом, що несуть гени, необхідні для нормального розвитку організму. 23 хромосоми успадковуються через яйцеклітину від матері, а пари їм складають 23 хромосоми, успадковані через сперматозоїд від батька. Але буває так, що дитина від одного з батьків успадковує додаткові хромосоми. Коли він отримує від матері замість однієї 21-ї хромосоми дві, в загальній складності (враховуючи 21-ю хромосому, отриману від батька) їх стає три. Це і викликає синдром Дауна.

Ознаки синдрому Дауна

Прояв розладу може варіюватися від легких до важких форм, але більшість людей з патологією мають явно виражені зовнішні особливості. Отже, зовнішні ознаки синдрому Дауна включають:

• сплощене обличчя, маленький рот, маленькі вуха, коротку шию, розкосі очі;
• широкі і закороткі руки з короткими пальцамі;
• небо у вигляді арки, криві зуби, плоску переносіцу;
• викривлення грудної клітини та ін.

Когнітивні порушення

Діти з таким розладом мають порушення спілкування. Це проявляється в тому, що їм важко дається навчання. Причому зберігається така проблема все життя. До цих пір не зовсім ясно те, яким саме чином зайва 21-а хромосома може впливати на когнітивний розвиток. За розмірами мозок людини з синдромом Дауна практично такий же, як і мозок здорової людини. Зате структура його окремих областей - мозочка і гіпокампу - дещо змінена. Особливо це проявляється у ставленні гіпокампу, який відповідальний за пам`ять.

Вади серця і хвороби ШКТ

Перераховані вище ознаки синдрому Дауна приблизно у половини дітей супроводжуються також вродженими серцевими вадами. У деяких випадках для того, щоб виправити дефекти, потрібне хірургічне втручання відразу ж після народження. Крім цього, для дітей з таким розладом характерні багато шлунково-кишкові хвороби, особливо часто зустрічаються трахеопіщеводний свищ і атрезія стравоходу.

Інші порушення

Діти, що мають патологію, схильні до таких захворювань, як:

• гіпотіреоз;
• інфантильні спазми, пріпадкі;
• середній отіт;
• порушення слуху та зору;
• нестабільність хребта в області шеі;
• ожіреніе;
• гіперреактивність і дефіцит уваги;
• депресії.

Лікування синдрому Дауна

На сьогоднішній день способу вилікувати розлад не існує. Можна лише здійснювати терапію супутніх порушень, наприклад, пороку серця або хвороб шлунково-кишкового тракту. Але якість життя дітей з такою патологією все ж можна поліпшити. Для цього застосовуються різні методи, в тому числі мовна терапія, фізична терапія, трудотерапія.