Миотонический синдром: причини, симптоматика, лікування
Миотонический синдром - це нервово-м`язову розлад, що характеризується неможливістю розслабити м`язи після їх скорочення. Дуже часто це захворювання зустрічається у дітей. У широкому сенсі такий діагноз включає в себе будь-які труднощі з розслабленням м`язів (навіть ті, що носять тимчасовий характер), не відносяться до пирамидному або екстрапірамідні порушення тонусу.
Можливі причини
Миотонический синдром, за умови, що він вроджений, є спадковим захворюванням. На сьогоднішній день медицині все ще не вдалося з точністю визначити причини, що ведуть до розвитку миотонии, проте в якості провокуючих чинників більшість лікарів називають ураження підкоркових ядер, патологічні процеси в мозочку і порушення, пов`язані з вегетативними нервовими центрами. У разі ж, якщо миотонический синдром не є генетичним, в якості причин можна виділити такі дитячі патології, як рахіт, порушений обмін речовин, всілякі внутрішньоутробні порушення і родові травми. Слід зазначити, що нерідко зустрічаються випадки, коли діагноз не підтверджується: стан тонусу м`язів малюка може бути помилково інтерпретовано.
Клінічна картина
Миотонический синдром у дітей характеризується своєрідним утрудненням рухового акту. Якщо в нормі м`язи після скорочення відразу ж розслабляються, то в даному випадку, навпаки, виникає тонічне напруження. Після того як здійснено декілька скорочень поспіль, м`яз починає поступово розроблятися. Подальша робота відбувається значно легше. В цілому симптоматика у дітей починає проявлятися з нижніх кінцівок, тому лікарі радять батькам звертати увагу на те, як малюк піднімається і спускається по сходах, чи може він швидко ходити, як він виконує дії, що вимагають координації та уваги. Якщо людина страждає від миотонии, всі перераховані вище дії будуть даватися йому з великими труднощами: хворі постійно втрачають рівновагу, то і справа падають, перед серією рухів надовго завмирають на місці. Ще одна характерна ознака, по якому діагностується миотонический синдром - зміна механічної збудливості м`язів. Лікар наносить легкий удар в область певної групи м`язів, і, як правило, відповідна реакція полягає у виникненні спазму, причому він супроводжується утворенням м`язових валиків, які повільно розгладжуються. Закономірно, що подібна тонічна реакція найчастіше супроводжується загальною м`язовою слабкістю, що, в свою чергу, веде до самих неприємних наслідків: нерозвинені м`язи спини формують неправильну поставу, слабкі м`язи преса неминуче ведуть до запорів та іншим проблемам з кишечником, слабкість очних м`язів є відмінним фоном для розвитку короткозорості. Крім того, м`язової гіпотонії зазвичай супроводжує загальна слабкість, швидка стомлюваність і постійні головні болі. Жінки, які страждають від цього захворювання, часто не здатні досягати кульмінації під час сексу: вони відчувають так званий «миотонический оргазм», який отримують за допомогою інтенсивних скорочень м`язів таза.
Лікування
На жаль, ефективного лікування для генетично обумовленої миотонии сьогодні не існує. Якщо миотонический синдром був викликаний певною причиною, слід докласти всіх зусиль до того, щоб її усунути. У числі дієвих методів фахівці називають масаж і електрофорез.