Мармурова хвороба: причини, симптоми, лікування, профілактика

Мармурова хвороба являє собою вроджену патологію, яка проявляється дифузним остеосклерозом більшої частини кісток скелета і глибокими змінами кальцієво-фосфорного обміну. Дане захворювання зустрічається вкрай рідко. Вперше воно було описано в 1904 році німецьким хірургом і рентгенологом Альберс-Шенбергом (Albers-Schonberg Н.Є.). Мармурова хвороба зустрічається абсолютно у всіх вікових категоріях, в країнах усіх континентів, в рівній мірі у представників обох статей.

Дане захворювання має кілька синонімів - вроджений остеосклероз, остеопетроз, гіперостатіческая дисплазія і хвороба Альберс-Шенберга. Не варто плутати мармурову хворобу і синдром, званий «мармурова шкіра». При мармурової хвороби в кістках скелета починає вироблятися зайве компактна речовина, а також в кістковомозкових каналах починає розвиватися щільна кісткова тканина. А мармурової шкірою називається вроджений вазоневроз судин шкіри, найчастіше виникає у дітей, і виявляється сетевидной цятками на шкірі блакитного кольору після різкого охолодження. Після зігрівання симптом зникає. Зустрічається також мармурова шкіра у дорослих з тонкою світлою шкірою, які мають проблеми з судинами.

Етіологія даного захворювання невідома. У більшості відомих випадків мармурова хвороба має сімейних характер і передається від покоління до покоління. Своєю назвою мармурова хвороба зобов`язана особливої картині рентгенівських знімків скелета, на яких позначається незвичайна гомогенність і різка щільність кісток, а також відсутність структури кісток. Створюється враження, що кістки складаються з мармуру.

Існує дві форми мармурової хвороби:

- протікає без видимих клінічних проявів, диагностируемая лише при рентгенологічному ісследованіі-

- що виявляється в ранньому дитинстві, що має різко виражені симптоми.

Основною ознакою захворювання є часткове або суцільне склерозування губчастої речовини кісток. На початковій стадії розвитку захворювання склеротизованими тільки трубчасті кістки в області метафізів і плоскі кістки в периферичних ділянках. Крім того, виявляється нерівномірне ущільнення черепних кісток, більшою мірою уражаються придаткові порожнини, особливо основна і лобова. Поразці також піддаються і щелепні кістки, воно супроводжується порушенням прорізування і розвитку зубів - змінюється їх будова, недостатньо розвиваються коріння, облітеруючий канали та порожнини зуба. Найчастіше звернутися до лікаря хворих змушують болі в кінцівках і підвищена стомлюваність при ходьбі. Мармурова хвороба також згубно впливає на розвиток судинної системи, оскільки надмірне патологічне розростання кісткової тканини поступово витісняє кровотворну тканину.

Найкращі результати лікування мармурової хвороби були отримані при спробах пересадки (трансплантації) кісткового мозку. Дійсно ефективної терапії даного захворювання в даний час не існує. Лікування даної патології в основному спрямовано на зміцнення м`язової та нервової систем і проводиться в більшості випадків амбулаторно. Хворим показана лікувальна гімнастика, масаж і плавання. Харчування має бути повноцінним, багатим мікроелементами і вітамінами, обов`язково повинні бути присутніми в меню сир, свіжі фрукти і овочі, натуральні фруктово-овочеві соки. Діти з таким діагнозом періодично направляються на санаторно-курортне лікування.

До основних способів профілактики мармурової хвороби відноситься проведення перинатальної діагностики на терміні вагітності 8 тижнів. Для попередження деформації кісток і виникнення патологічних переломів необхідно проводити динамічні огляди у ортопеда.