Рідкісна хвороба. Найрідкісніші захворювання людей

У світі налічується величезна безліч різноманітних хвороб людини, але лише деякі з них зустрічаються вкрай рідко. Частина з них, в основному високозаразливий, практично зникли завдяки зусиллям медицини. Решта - являють собою генетичні захворювання, як правило, невиліковні. Рідкісна хвороба змушує людину пристосовуватися до життя. Розглянемо самі незвичайні захворювання.

Поліомієліт

Завдяки обов`язкової вакцинації, тепер це вкрай рідкісне вірусне захворювання. Хворіють їм в основному жителі країн, що розвиваються зі слабкою медициною. Вірус поліомієліту вражає рухові нейрони спинного мозку, що призводить до атрофії м`язів і млявого паралічу. Протікає з високою лихоманкою, вкрай висока летальність.

Більшість вижили залишаються інвалідами на все життя. Лікування рідкісних хвороб, як поліомієліт досить складний процес. Простіше запобігати захворювання.

Прогерія

Являє собою рідкісне генетичне захворювання, що виявляється в неприродно швидкому старінні організму. Розрізняють дитячий і дорослий варіанти хвороби. Статистика повідомляє про один випадок на чотири мільйони. Патологія захворювання повторює картину природного старіння, але прискореного в багато разів.

Хворі діти за рік життя старіють на відразу 10-15 років. Приносять багато бід такі рідкісні хвороби. Фото хворих ви можете подивитися в цій статті.

Перші симптоми дитячої прогерії стають помітні до другого-третього року життя малюка. У цей час дитина перестає рости, у нього тоншає шкіра, сильно збільшується голова. Прогерія дорослих дебютує у віці 30-40 років.

Хвороба Філдс

Мабуть, рідкісна хвороба у світі. За всю історію медицини був описаний всі один такий випадок з двома пацієнтами. Хворіли неповнолітні сестри-близнюки на прізвище Філдс, які проживають в Англії.

Проявляється захворювання поступовою втратою контролю над довільними рухами через дефект у м`язовій тканині. У міру прогресування хвороби хворі все більш залежать від допомоги оточуючих і інвалідного крісла, абсолютно втрачають здатність до самостійного пересування.

Прогресуюча фібродисплазії (Хвороба Мюнхеймера)

Захворювання вкрай рідкісне, статистика говорить про один випадок на два мільйони. В основі лежить генетична мутація, яка призводить до вроджених патологій розвитку. Проявляється викривленням пальців рук і ніг, хребта та іншими кістковими порушеннями. Для цієї хвороби характерно неприродне розростання кісткової тканини, переродження м`яких тканин в кісткову. Будь-яка травма дає поштовх до утворення осередку зростання нових кісток.

Дуже складно, коли таким чином проявляються рідкісні хвороби людей. Фото демонструє, як виглядає хвора людина.

Лікарі поки не придумали способу лікування хворих. Хірургічне видалення кісткового новоутворення призводить до зворотного результату, стимулюючи нові зони росту. Ці самі рідкісні хвороби лякають, але хворі намагаються жити.

Хвороба Куру

Вкрай рідкісна, але дуже небезпечна заразна хвороба. Інфекційний агент - пріони, що представляють собою білки з неправильною просторовою структурою. Потрапивши в організм, пріони рухається до головного мозку. Там інфекційний агент порушує просторову структуру сусідніх білків, приводячи до запрограмованої клітинної смерті. А на місці загиблих нервових клітин утворюються пустоти - вакуолі.

Захворювання супроводжується важкими порушеннями нервової системи і неминуче призводить до смерті. Куру була поширена в Новій Гвінеї серед племен канібалів, а зараження відбувалося після ритуального поїдання людського мозку. В даний час канібалізм майже зійшов нанівець, і число нових захворювань вкрай мало. Добре, що нечасто зустрічаються такі рідкісні хвороби. Список і опис інших шукайте нижче в статті.

Мікроцефалія

Для цього захворювання характерний непропорційно маленький череп у новонародженого. Мала маса мозку призводить до важкої розумової недостатності, незворотного відставання у розвитку. Народжені з такою патологією немовлята, як правило, виживають, проте залишаються ідіотами, а в кращому випадку імбецилами або дебілами.

Основним чинником, що сприяє народженню хворої дитини, є опромінення вагітної жінки радіоактивним випромінюванням, а також генетичні чинники. Такі рідкісні хвороби дітей вимагають від батьків чимало сміливості і терпіння.

Хвороба Моргеллонів

На першому місці шкірні симптоми: виразки, еластичні живі нитки що плазують під шкірою. Одночасно починає страждати пам`ять, психіка хворих, різко знижується працездатність.

Офіційна медицина схильна скептично ставитися до скарг хворих, пояснюючи їх розладами психіки, а шкірні прояви - дерматитами різного роду. Вважається, що хвороби схильні особливо вселяється і істеричні пацієнти.

Паранеопластіческая пухирчатка

Незважаючи на те що звичайна пухирчатка - досить поширене захворювання, пузирчаткой, в основі якої лежить паранеопластический процес, страждає мале число пацієнтів. Захворювання вкрай небезпечне і потенційно смертельне. Особливу трудність в правильній діагностиці та лікуванні представляє диференціальний діагноз зі звичайною пузирчаткой. В основі хвороби - поточний злоякісний процес.

Шкірні прояви недуги полягають у появі на слизових і шкірі міхурів, які лопаючись, стають розсадником хвороботворних бактерій. Багато хворих гине від сепсису або від раку. Найрідкісніші хвороби практично не піддаються лікуванню. Люди змушені страждати і відчувати не тільки фізичну, а й моральний біль.

Синдром Стендаля

Це психічний розлад проявляється, коли хворий відвідує виставки та музеї, де демонструються предмети мистецтва. Виявляється у вигляді занепокоєння, запаморочення і підвищеного артеріального тиску. У деяких випадках навіть можливі галюцинації.

Синдром був офіційно визнаний в 1972 році, після того як італійський психіатр Магеріні описав безліч однакових випадків цієї хвороби серед туристів, які відвідують виставки і музеї. У деяких хворих подібні реакції викликає прослуховування класичної музики.

Синдром вибухаючою голови

Захворювання характеризується слуховими галюцинаціями, хворі чують різні шуми і вибухи у себе в голові. Як правило, подібні явища відбуваються при підготовці до сну або під час сну, а також безпосередньо після пробудження. Слухові галюцинації супроводжуються і вегетососудистими змінами, у хворих піднімається артеріальний тиск, посилюється потовиділення. У деяких випадках крім акустичних ефектів спостерігаються і візуальні, у вигляді променя яскравого світла.

Вчені припускають, що поштовхом до захворювання є стреси і тривале перенапруження психічної сфери. Хворіють найчастіше жінки середнього та похилого віку. Ефективної терапії захворювання на даний момент не розроблено, у зв`язку з його рідкістю. Пацієнтам радять повноцінно харчуватися, більше часу приділяти прогулянкам і не перенапружуватися.

Оману Капграса

Психічне відхилення, що виявляється в стійкому переконанні захворілих про те, що їх подружжя підмінили клоном. Хворі відмовляються ділити житло з «чужаком». На думку дослідників, захворювання в основній масі викликається пошкодженням правої півкулі мозку. Іноді захворювання маніфестує після передозування ліків.

Дуже лякають такі рідкісні хвороби. Зустрічаються рідко вони, але приносять чимало болю самим хворим та їхнім близьким.

Лінії Блашко

Шкірний синдром названий по імені німецького дерматолога Альфреда Блашко, який описав перші випадки захворювання. Лінії Блашко являють собою малюнок з смуг і завитків, запрограмований в геномі кожної людини. У нормі ці лінії невидимі, але починають проявлятися при деяких ендокринологічних порушеннях. Хворі немовлята народжуються вже з видимими смугами.

Мікропсія

Неврологічний розлад, що проявляє в спотворенні зорового сприйняття. Хворі сприймають предмети навколишнього світу зменшеними в кілька разів, невірно оцінюють відстані між предметами.

Захворювання порушує не тільки зорове сприйняття, але, також дотик і слух. Хворий може навіть не дізнаватися своє тіло. До мікролепсіі призводить органічне ураження мозку або прийом наркотиків. Така рідкісна хвороба створює чимало проблем хворій людині.

Синдром блакитної шкіри

Шкірний покрив набуває синій чи фіолетовий колір, що в цілому ніяк не позначається на стані здоров`я, проте негативно впливає на зовнішність. Хвороба генетична і передається у спадок. Людям важко перебувати в соціумі, оскільки на них постійно звертають увагу навколишнє.

Синдром Клейна-Левіна

Неврологічне захворювання, ще відоме як хвороба сплячої красуні. Хворі відчувають патологічну сонливість, у них повністю порушений розпорядок дня. Практично весь час вони проводять уві сні, а прокидаються тільки для того, щоб поїсти і сходити в туалет. Також хворі скаржаться на погану пам`ять, галюцинації і загострено реагують на шумові подразники.

Більшість пацієнтів - підлітки, у яких захворювання протікає приступообразно. Напад виникає один раз в кілька місяців, і триває пару днів, після чого підліток повертається до звичайного життя. З дорослішанням, хвороба зазвичай відступає. Добре, коли дуже рідкісні хвороби залишають людину після дорослішання.

Синдром живого трупа

Психічне порушення, що виявляється в стійкому переконанні хворого в тому, що він уже мертвий. Вважаючи себе трупом, хворі люди відчувають запах гниючої плоті, бачать черв`яків, плазунів по своєму тілу. Дуже часто пацієнти кінчають життя самогубством, оскільки не в силах витримати кошмарні бачення.

Синдром щасливою маріонетки або синдром Ангельмана

Це генетичне захворювання, обумовлене мутацією в одній з хромосом. Хвора дитина погано росте, його мучать напади безпричинного реготу. Кінцівки погано слухаються, тремтять або смикаються. При ходьбі ноги погано гнуться, нагадуючи ходу маріонетки, що зумовило назву синдрому.

Незважаючи на те що хворі розумово відсталі, їм вдається навчитися промовляти кілька слів, а на слух розуміти дещо більше.

Порфирія (хвороба вампіра)

У результаті генетичного збою шкіра хворих відрізняється крайньою чутливістю до ультрафіолетового випромінювання. Від сонячного світла шкіра починає сильно свербіти, лопатися, покривається мокнучими виразками і рубцями. Запалення зачіпає не тільки поверхню шкіри, але і хрящові тканини. Викривляються вушні раковини, ніс і нігті, які стають схожими на пазурі звіра.

Виходити з дому хворі воліють вночі, коли немає сонця. Рідкісні хвороби людей викликають дискомфорт у хворих і людей, які їх оточують. Але в той же час дуже важливо не зневірятися.

CIPA

Генетичне захворювання, при якому відсутня чутливість до больових відчуттів, внаслідок чого хворі не помічають забоїв, ран, порізів. Можливі відмороження та опіки. Пацієнтам, у яких така рідкісна хвороба, слід постійно контролювати оточення і планувати кожен свій крок.

Синдром русалки

Цей генетичний збій проявляється фізичною вадою, при якому діти народжуються зі зрощеної ногами. Крім цього у немовлят спостерігається патології розвитку внутрішніх органів, що зумовлює високу смертність.

Завжди шокують самі рідкісні хвороби у світі. Особливо якщо патології проявляються з народження.

Ціцеро

Психічне порушення, що виявляється збоченими смаковими пристрастями. Хворі їдять абсолютно неїстівні і деколи небезпечні предмети. У шлунках пацієнтів найчастіше знаходять:

• землю;
• золу;
• сміття;
• гуму;
• гудзики.

Дослідники вважають, що таким чином організм намагається заповнити нестачу мінеральних речовин. Ці рідкісні хвороби людей припускають регулярний контроль близькими членами родини.

Гіперрефлексія

Хворі бурхливо реагують на раптовий гучний звук. Вегетативна реакція включає в себе підвищене потовиділення, прискорений пульс і високий артеріальний тиск. Хворий може в буквальному сенсі підстрибнути від переляку.

Купірується стан заспокійливими препаратами, що знижують збудливість нервової системи.

Алергія на електромагнітні поля

Перші випадки захворювання стали фіксуватися після того, як в життя людини щільно увійшли електричні та електронні прилади. Перебуваючи в зоні дії електромагнітного поля, хворі скаржаться на погіршення самопочуття, дзвін у вухах, головний біль, нудоту.

Деяким пацієнтам доводиться повністю відмовитися від побутових приладів.

Незважаючи на те що рідкісними захворюваннями страждає мале число людей, медицина продовжує шукати нові способи лікування. У багатьох державах існують спеціальні програми, які активно вивчають самі рідкісні хвороби у світі.