Синдром метелика: бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз (БЕ), або, як його ще називають, синдром метелики - це дуже рідкісне спадкове захворювання. Таких дітей прозвали дітьми-метеликами. Якщо з цією назвою у вас виникають якісь красиві асоціації, то сама хвороба далеко не естетична. Насправді, хворі бульозним епідермолізом все своє життя проводять у болісних страждання. Причина - їх шкіра, тендітна, як крила метеликів.

На жаль, хвороба «синдром метелика» вилікувати неможливо. Тому що вона глибоко закладена на генетичному рівні. Таким дітям необхідний спеціальний догляд: повністю м`яке оточення, одяг і взуття. У Росії ця невиліковна хвороба навіть не внесена в список найбільш рідкісних захворювань. Однак існує спеціалізований фонд допомоги дітям-метеликам «Бела».

Щорічно жертвується чимало коштів у цей фонд, щоб хоч якось допомогти дітям, у яких є хвороба «синдром метелика». Фотографії хворих можна побачити і в нашій статті, і в науковій медичній літературі. Однак інформація про бульозної епідермолізе не отримала належного поширення в Росії і країнах СНД.

Захворювання «синдром метелики" не відомо широкій публіці. Мало хто навіть може вимовити її складну назву - бульозний епідермоліз. Однак такі діти є по всій Росії і в країнах СНД. У кожного з хворих однакова проблема: місцеві лікарі не знають, як з ними вчинити, діагноз ставиться "на око", і не завжди вірний щодо видів цього захворювання. А деколи матері взагалі ховають таких дітей, що призводить до їх загибелі через неправильного догляду.

Синдром метелики характеризується появою на шкірі людини бульбашкового висипу. Залежно від бульбашок виділяють наступні види буллезного епідермолізу (БЕ):

1. Простий. Він утворюється на верхніх ділянках шкіри. Шкіра потовщується на долонях і підошвах ніг. Бульбашки можуть утворюватися навіть в роті.
2. Пограничний. З`являється на шкірно-епідермальних з`єднаннях. При важкій формі захворювання бульбашки можуть з`являтися на стінках стравоходу, кишечника і в сечостатевій системі.
3. Дистрофічний. Бульбашки з`являються на колінах, руках, ліктях, слизових оболонках, можуть вразити стравохід, викликати проблеми росту і харчування. Даному виду також характерно зрощення пальців рук і ніг.

Синдром метелики - це результат неправильного формування білка в шкірі або повна його відсутність. Також причиною розвитку хвороби можуть стати спонтанні генні мутації.

При народженні шкіра у хворої дитини сповзає як шкурка у змії. Звичайно ж, це викликає шокову реакцію у матері. Багато хто просто відмовляються від хворих дітей ще в пологовому будинку. Але шанс вижити у дитини з хворобою бульозний епідермоліз в дитячому будинку практично дорівнює нулю. Більшість з дітей помирає при неправильному догляді. Адже з такими дітьми потрібно дуже акуратно поводитися.

Найважчий період у хворих - це вік до 3-х років. Поступово, при правильному догляді, шкіра грубіє. А маленькі діти при спробі повзти, здирають собі всі коліна і руки. Шкіра покривається пухирями і злазить, заподіюючи сильний біль. Таким дітям не можна навіть потиснути руку, як звичайній людині. З дорослішанням вони поступово вчаться себе оберігати. У віці старше 3-х років жити стає легше.

Проте хворі важкою формою буллезного епідермолізу щодня відчувають сильний біль і свербіж, від яких не допомагають навіть антигістамінні. Крім того, раз на три дні вони повинні терпіти необхідні і хворобливі перев`язки. Такі діти, як і всі інші невиліковно хворі, є особливими. У них неймовірні очі, напевно, від цієї нестерпного болю, яку ми не в силах зрозуміти.