Синдром Віскотта-Олдріча: опис захворювання
Синдром Віскотта-Олдріча відноситься до спадкових недуг, яким хворіють тільки хлопчики. Виявляється він вже в ранньому дитинстві і, як правило, призводить до смерті через п`ять-десять років.
Вперше дане захворювання було описано в 1937 році німецьким педіатром Віскотта. Він спостерігав його у трьох рідних братів, які страждали безперервним кривавим проносом, екземою і постійним запаленням вуха, хоча чотири сестри були абсолютно здорові. Уже в 1954 році американський педіатр на прізвище Олдрич встановив, що дана хвороба успадковується як Х-зчеплений рецесивний ознака.
Недуга передається хлопчикам, а носієм мутує хромосоми є жінки. Географічний чинник на поширеність проблеми не впливає.
Симптоми і перебіг захворювання
Синдром Віскотта-Олдріча пов`язаний зі зниженою кількістю тромбоцитів. У перші роки життя у хворого проявляються такі симптоми: погана згортання крові, безперервні екземи, кривавий пронос. Згодом спостерігається первинне імунодефіцитний стан. Через нестачу Т- і В-лімфоцитів людина піддається всіляким вірусним і бактеріальних захворювань. Імунодефіцитні стани у дітей провокують постійне запалення середнього вуха, пневмонію, синусит, водянку і багато інших важкі захворювання. У страждаючих даним захворюванням ризик розвитку онкології набагато вище. Слід зазначити, що злоякісним новоутворенням частіше схильні дорослі.
У страждаючих синдромом Віскота-Олдріча дуже часто спостерігають тільки геморагічний синдром, що призводить до неправильної постановки діагнозу. У таких випадках тільки після аналізу ДНК, при якому можна виявити ген, відповідальний за даний синдром, призначають правильне лікування.
Діагностика
- Повний аналіз крові на виявлення зниження кількості тромбоцитів.
- Дослідження мазка крові на структурну неповноцінність тромбоцитів.
- Генетичний аналіз (проводиться для виявлення мутацій в гені, відповідальному за будову білка в крові).
- Визначення рівня імуноглобуліну.
- Проведення пренатальної діагностики, щоб виявити синдром Віскотта-Олдріча на ранніх стадіях вагітності.
- Визначення в крові рівня білка Віскотта-Олдріча.
Лікування
На жаль, сучасна наука поки не знайшла ліків від цього важкого захворювання. Відомо, що тромбоцити руйнуються в селезінці, тому у хворих, яким був поставлений діагноз "синдром Віскотта-Олдріча", видаляли даний орган. І пацієнти починали відчувати себе набагато краще. Постійне переливання імуноглобуліну та призначення відповідних антибіотиків також покращує загальний стан хворого. В даний час практикується впровадження хворим в кістковий мозок здорових стовбурових клітин. Але поки цей метод проводиться тільки експериментально. Також парам, у яких в родині спостерігався даний синдром, рекомендується перед плануванням вагітності здати всі необхідні аналізи.
Синдром Гудпасчера: причини, симптоми і методи лікування Синдром Гудпасчера - досить рідкісна аутоімунна хвороба, яка супроводжується виробленням нетипових антитіл, які атакують клітини легенів і нирок. Подібним захворюванням страждають переважно чоловіки віком від 12 до 35 років. Вважається, що пацієнти…
Низький рівень тромбоцитів у крові: причини, симптоми, лікування Тромбоцити являють собою безбарвні клітини, що містяться в крові кожної людини і беруть безпосередню участь у процесі згортання крові. Саме дані клітини впливають на в'язкість крові, її надмірну рідину або густоту. Оптимальна кількість тромбоцитів у…
Синдром Кавасакі: опис, симптоми, лікування Слизисто-шкірний лімфоузелковий синдром, відомий як синдром Кавасакі, є аутоімунним захворюванням, характеризується запальними процесами в кровоносних судинах по всьому тілу. Хвороба вражає дітей молодше 5 років, хоча дуже рідко може спостерігатися…
Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки,…
Синдром Стівенса Джонсона Синдром Стівенса-Джонсона - дуже важке шкірне захворювання, злоякісний тип еритема, при якому на шкірі з'являється сильне почервоніння. В цей же час на слизових і шкірі з'являються великі пухирі. Запалення слизової рота заважає закривати рот,…
Геморагічний синдром: симптоми і лікування Геморагічний синдром у дітей являє собою таке захворювання, при якому відбувається пошкодження стінок мікросудин. Дуже часто синдром прийнято називати підвищеною кровоточивістю.Розрізняють спадковий і набутий геморагічний синдром. Як правило, при…
Синдром Кушинга: симптоми, діагностика, лікування Синдром Кушинга з'являється у разі підвищення рівня глюкокортикоїдів в корі надниркових залоз. Дане захворювання найчастіше зустрічається у жінок. Найпоширенішою причиною, що викликає хворобу, є посилене вироблення гіпофізом АКТГ…
Синдром Меньєра - це не вирок! Синдром Меньєра відноситься до захворювань внутрішнього вуха, яке викликане збільшенням кількості рідини в барабанній порожнині. Зайва рідина несприятливо впливає на клітини, які відповідають за збереження рівноваги і за орієнтацію тіла в…
Хронічний мієлолейкоз: симптоми розвитку захворювання Хронічний мієлолейкоз - серйозне захворювання, при якому в кістковому мозку людини певні клітини перероджуються і стають злоякісними. При цьому в крові виробляється величезна кількість патологічно змінених гранулоцитів. Це небезпечне захворювання…
Проблеми, викликані гіпервентіляціонним синдромом Дихання в організмі людини знаходиться під впливом не тільки вегетативної, а й соматичної нервової системи. Це означає, що на дихальні функції може впливати емоційний стан індивіда. Нестабільність в психоемоційної сфері в деяких випадках призводить…
Що таке синдром Золлінгера-Еллісона? Синдром Золлінгера - Еллісона - це досить рідкісна хвороба, яка характеризується наявністю так званої гастріноми. Гастринома - це злоякісна пухлина, яка утворюється з клітин підшлункової залози і розташована, як правило, в хвості або в області…
Що таке синдром живого трупа і як він проявляється? Що таке труп, напевно, немає необхідності пояснювати нікому. У мертвого тіла немає потреб - воно не дихає і не рухається. Але зустрічаються люди, на щастя, досить рідко, які вважають себе вже померлими. І, як правило, наполягають на тому, щоб і…
Антифосфоліпідний синдром: стережіться інфаркту Антифосфоліпідний синдром на практиці являє собою підвищену схильність до утворення тромбів як у венах, так і в артеріях. У жінок можуть при цьому бути постійні викидні.Іноді цей синдром плутають з вовчак, але вони необов'язково присутні одночасно.…