Синдром Менкеса: опис і діагностика

Синдром Менкеса, який ще називають хворобою кучерявого волосся, - це рідкісне і дуже серйозне генетичне захворювання. Воно вражає маленьких хлопчиків і, на жаль, лікуванню не підлягає.

Причини хвороби

Синдром Менкеса є наслідком неправильного функціонування гена АТР7А. У результаті аномалії організм не всмоктує мідь, яка осідає в нирках, а всі інші органи відчувають її гострий дефіцит, піддаючись швидкого руйнування. Насамперед страждають серце, мозок, кістки, артерії і волосся. Захворювання передається у спадок і зустрічається дуже рідко. Ризик становить приблизно 1 випадок на 50-100 тисяч і поширюється переважно на чоловіків. У дітей жіночої статі синдром практично не зустрічається.

Перші симптоми синдрому Менкеса

Дитина, народжена з цією хворобою, в перші тижні життя виглядає і поводиться абсолютно нормально. І тільки до третього місяця з`являються симптоми, які вказують, що у малюка розвивається синдром Менкеса:

• Кучерявого волосся на місці випавшого дитячого пуху небагато. Вони дуже рідкісні і світлі. При найближчому розгляді видно, що волосся дуже ламкі і переплетені між собою. Виглядають вони заплутаними. Переплетені також волоски і на бровах.
• Шкіра має неприродну блідість.
• Обличчя немовляти досить пухке.
• Перенісся плоска.
• Знижена температура.
• Нагодувати дитину стає проблематично. Апетит практично відсутня. Крім того, з`являються відхилення в роботі кишечника.
• Малюк пасивний, сонливий і млявий, його обличчя не проявляє майже ніяких емоцій. З`являються всі ознаки апатії.
• Немовляти часто мучу судоми.
• Дитина відчутно відстає в розвитку від своїх однолітків і перестає робити навіть те, чого вже встиг навчитися.

Діагностика синдрому

Потрібно відзначити, що багато рідкісні захворювання складно діагностувати. Одна з причин цього - погана обізнаність дитячих лікарів. У разі синдрому Менкеса педіатра може насторожити незвичайний вигляд волосся малюка. Показовим симптомом хвороби є і судоми, які періодично з`являються у дитини.

Багато з вище перерахованих симптомів мають місце і при інших, набагато менш небезпечних, захворюваннях. Тому, виявивши їх у своєї дитини, впадати в паніку не варто. Але обстежити його потрібно обов`язково. Основними видами діагностики синдрому Менкеса є аналіз крові на рівень наявності в ній міді та рентген кісток, який може показати їх характерні зміни.

Профілактика захворювання

На жаль, методів профілактики синдрому Менкеса медицина поки не придумала. У зоні ризику - немовлята чоловічої статі, у яких були родичі з таким захворюванням. Визначити хворобу на ранній стадії розвитку зародка і тим паче запобігти її практично неможливо. Природно, деякі жінки задають собі питання про те, а чи можна планувати вагітність при синдромі Менкеса в роду у чоловіка? Відповідь на нього може дати лише хороший генетик, який проаналізує всі за і проти, проведе діагностику, намалює «генетичне дерево» і лише тоді озвучить ступінь ризику. Бажано приймати рішення про планування потомства тільки після консультації з фахівцями.

Лікування хвороби кучерявого волосся

На жаль, синдром Менкеса є невиліковним захворюванням. Прогноз у нього дуже важкий. Хвороба швидко прогресує, викликаючи незворотні зміни в організмі. Крім розумової відсталості, яка майже завжди супроводжує синдром, гальмується розвиток нервової системи, порушується серцева діяльність, змінюється структура кісткової тканини.

Життя з синдромом Менкеса коротка. Більшість дітей вмирає через два-три роки після народження. Часто це трапляється раптово - на тлі загальної стабільності - від пневмонії, інфекцій або розриву кровоносних судин.

І хоч способів лікування як таких медицина не знає, чи існують методи полегшення стану хворого. Це штучне постачання організму міддю, яку вводять внутрішньовенно. Така терапія дещо стримує розвиток хвороби і частково усуває симптоми. Але тільки за умови своєчасного її початку, а саме - з перших днів або в крайньому випадку тижнів життя (поки не настали незворотні зміни в головному мозку). Що, на жаль, майже нереально - адже симптоматична картина виявляється тільки місяцям до трьох. В інших випадках медики можуть запропонувати лише підтримуючу терапію.

Дуже рідко, але буває, що синдром Менкеса протікає в м`якій формі. Цей різновид хвороби називається синдромом потиличних рогів і характеризується руйнуванням сполучних тканин. Пацієнти з таким діагнозом в розумовому розвитку не відстають, але результат все одно плачевний. Єдино, хвороба починає розвиватися набагато пізніше: приблизно в десятирічному віці.