Трисомія 21: нормальні показники

Трисомія - наявність декількох або однієї зайвої хромосоми в хромосомному наборі. Найбільш поширений варіант - це наявність зайвої хромосоми в 13-й, 18-й і 21-й хромосомі.

Синдром Дауна

Друга назва цього захворювання - трисомія 21. Першим його досліджував у своїй практиці і описав доктор Ленгдон Даун в 1866 році. Лікар вірно виклав головні основоположні симптоми, але він не зміг правильно визначити причину даного синдрому. Розкрити таємницю трисомії 21 вчені змогли тільки в 1959 році. Тоді було встановлено, що дане захворювання має генетичне походження. Копії генів 21 хромосоми несуть відповідальність за характеристики синдрому, а саме наявність зайвої хромосоми призводить до такої патології. Відомо, що кожна клітина людини містить двадцять третій пари хромосом. Перша половина дістається через яйцеклітину від матері, а друга - через сперматозоїд від отця. Але іноді трапляється збій, і хромосома може не розділитися, так від одного з батьків може дістатися зайва одиниця. Варто відзначити, що хлопчики і дівчатка страждають від синдрому Дауна однаково. Географічне становище батьків також не має значення. За статистикою, на вісім сотень дітей одна страждає трисомією 21.

Причини виникнення і ризик трисомії 21. Норма показників ризику

Причини розвитку синдрому Дауна до кінця ще не вивчені. Вчені досі сперечаються про даної патології. Єдине, в чому вони сходяться, це те, що трисомія 21 виникає в результаті збою численних взаємодій між окремими генами. І що вона не є спадковим захворюванням. Ще спостерігається певна закономірність: якщо вік матері перевищує 35 років, то виникнення цієї патології зростає на три відсотки. І чим більше вік жінки, що народжує, тим вище ризик того, що у малюка буде трисомія 21. Так, ризик народити хвору дитину у жінок двадцяти п`яти років становить 1 дитина на 1250 дітей, а після сорока - 1 дитина на 30 новонароджених. Потрібно відзначити, що вік батька не впливає на виникнення захворювання. Жінка з синдромом Дауна може народити хвору дитину з вірогідністю в п`ятдесят відсотків, чоловіки з даним захворюванням - безплідні. У батьків, які мають дитину з даною патологією, ризик трисомії 21 у другої дитини становить один відсоток.

Методи визначення хромосомної аномалії

Кожна жінка, яка планує вагітність, переживає за здоров`я майбутнього малюка. Сучасна медицина дозволяє розпізнати багато патологій розвитку дитини ще в утробі матері. Як було сказано вище, очікуваний ризик трисомії 21 багаторазово зростає зі збільшенням віку породіллі. Тому тим жінкам, вік яких входить до групи ризику, призначають скринінг у першому триместрі вагітності. Але не тільки вік може стати причиною, по якій у доктора виникають побоювання, що у плода може розвинутися трисомія 21. Норма, при якій призначається аналіз:

• вроджені патології при минулих вагітностях, зокрема хромосомні патології;
• наявність невиношенних вагітностей;
• наявність у родичів вагітної важких вроджених захворювань;
• перенесені інфекційні захворювання на ранніх термінах вагітності;
• радіаційне опромінення;
• народження першої дитини з даними синдромом;
• прийняття на ранніх термінах препаратів з тератогенна дія.

Для аналізу проводять забір крові, а потім досліджуваний зразок поміщають в спеціальний апарат, за допомогою якого і виявляють наявність патології. За непрямими ознаками також визначається трисомія 21, нормальні показники враховуються нарівні з іншими об`єктивними чинниками. До них відносяться: вік породіллі, вага, наявність плодів, відсутність або наявність шкідливих звичок та інші. І тільки після того як було проведено повне обстеження, підраховані всі ризики, і показник «трисомія 21» підтверджується - жінку запрошують на консультацію до лікаря-гінеколога, де їй розповідають про підозру наявності синдрому Дауна у майбутнього малюка. Жінка може прийняти рішення про переривання вагітності. Але одні лише результати скринінгу не можуть дати стовідсоткову постановку діагнозу. Якщо аналіз дає позитивний результат, лікар, як правило, призначає пункцію хоріона.

Симптоми і ознаки прояви синдрому Дауна

Як правило, трисомія 21 виявляється в перші хвилини життя малюка. Є ряд зовнішніх ознак, за якими лікар може поставити даний діагноз. До них відносяться:

• коротка шия, сплощений ніс і обличчя, маленький рот, великий, як правило, висунутий язик, монголоїдної розріз очей, маленькі деформовані вушні раковини;
• неправильне піднебіння, язик з борозенками, плоска перенісся;
• короткі і широкі руки, долоні з одного складкою, укорочена фаланга середнього пальця;
• білі плями на райдужці очей;
• маленька маса тіла;
• дуже слабкий м`язовий тонус;
• викривлення грудної клітки.

Патологія внутрішніх органів

Можна сказати, що у людей, яким був поставлений діагноз «трисомія 21», норма супутніх захворювань така:

• вроджені вади серця;
• різні захворювання шлунково-кишкового тракту;
• ризик онкологічний захворювань набагато вище, ніж у здорових людей;
• глухота;
• порушення зору;
• апное;
• ожиріння;
• запори;
• інфантильні спазми;
• хвороба Альцгеймера.

  

Трисомія 21. Нормальні показники психо-емоційного прояву

Мабуть, найпоширенішим розладом у дітей, яким поставлений такий діагноз, є порушення психо-емоційного розвитку. Люди з патологією трисомія 21 важко піддаються навчанню, вони не товариські, насилу освоюють мова. Часто такі діти бувають або гіперактивні, або ж абсолютно відлюдники. Ці люди дуже сильно схильні до депресій. Але потрібно відзначити, що такі діти дуже ласкаві, слухняні й уважні. Їх ще називають «сонячними дітьми».

Лікування синдрому Дауна

На жаль, дана патологія на сьогоднішній час невиліковна. Єдине, чим можна допомогти таким людям - це лікувати супутні захворювання. Таким чином можна продовжити життя «сонячним людям» і підвищити якість життя.

Прогноз синдрому Дауна

За останній час тривалість життя людей з патологією в 21 хромосомі різко збільшилася. Все завдяки поліпшенню якості обстежень та лікування. Людина з таким синдромом може якісно прожити до п`ятдесяти п`яти і більше років. Завдяки інтеграції в суспільство, люди із синдромом Дауна можуть жити повноцінним життям, діти - ходити у звичайні школи. На сьогоднішній день відомо досить багато людей, які зуміли внести великий внесок в суспільне життя і навіть стати знаменитими.

Практичні поради батькам «сонячних» дітей

У батьків, яким повідомляють, що їхня дитина хвора на синдром Дауна, виникає безліч питань, пов`язаних з подальшим доглядом і вихованням дитини. До недавнього часу в нашому суспільстві упереджено ставилися до таких людей. Це відношення склалося через брак інформації. Але останнім часом все більше інформації отримує суспільство про людей, які дещо відрізняються від нас. Зараз створюється велика кількість центрів, в які можуть приходити батьки зі своїми «сонячними дітьми». У них вони не тільки діляться своїми успіхами і переживаннями, але й навчають дітей пристосовуватися до побутових труднощів і вливатися в сучасне суспільство. Важливо займатися не тільки психічним розвитком дитини, але і фізичним. Хороші результати дають фізичні навантаження і трудотерапія. Необхідно навчити дитину самостійно себе обслуговувати. Дуже важливо займатися "сонячним" дитиною з дитинства. Існує досить багато методик з розвитку таких дітей. І якщо близькі люди допоможуть малюкові впоратися зі своєю особливістю, то велика ймовірність того, що дитина практично нічим не буде відрізнятися від своїх однолітків. Він може не тільки ходити у звичайну школу, але й отримати професію, а значить стати повноцінним членом суспільства.