Фенілкетонурія - що це і як з цим жити
Це захворювання, пов`язане з порушенням обміну амінокислот. Зокрема, фенілаланіну. В результаті розладів реакцій перетворення цієї амінокислоти в іншу (тирозин) через дефіцит потрібного ферменту вона і її токсичні продукти (фенілкетони) накопичуються в організмі. Вони негативно діють, насамперед, на нервову систему. Буквально в перекладі з латинської - "наявність фенілкетонов в сечі" - ось що означає термін "фенілкетонурія". Що це за порушення метаболізму, тепер зрозуміло, а причина розвитку проблеми криється в спадкової аномалії. Вона передається по аутосомно-рецесивним типом. 
Як виявляється патологія
Якщо у людини є дефект гена, відповідального за синтез необхідного ферменту, виникає фенілкетонурія. Що це значить, ми розібралися. Коли ж ставлять такий діагноз? Хвороба зовні ніяк не проявляється відразу після народження, діти виглядає цілком нормально, народжуються в строк і нормально розвиненими. Проте пізніше (в 2-6 місяців) з`являються симптоми:
- відставання фізичного і психічного розвитку;
- посилена пітливість з наявністю своєрідного "мишачого" запаху від дитини;
- дратівливість, плаксівость;
- сонливість і вялость;
- судоми
- може бути блювота.
Також виникненням уражень шкіри (дерматитів, екзем) проявляється фенілкетонурія. Що це і як це виглядає у пацієнта, ясно, але ознаки ці неспецифічні - безліч недуг можуть мати подібні симптоми.
Як виявити цю хворобу
Якщо доктор запідозрив захворювання на підставі клінічних ознак, він призначить визначення кількості фенілаланіну в крові.
Також у медичному закладі обурив сечу на аналіз, фенілкетонурія таким чином може бути діагностована з 10-12 дня життя дитини. Зараз у пологових будинках на 3-4 день від народження маляті проводять деякі скринінгові аналізи для виявлення різних порушень метаболізму. Тест на цю патологію входить до їх числа. Хвороба фенілкетонурія діагностується нерідко, одна дитина з 8000 народжується з цією проблемою. Доступні і генетичні методи діагностики патології: виявлення мутацій у відповідному гені.
Як вилікувати пацієнта
Як ми зрозуміли, до генетичним захворюванням відноситься така хвороба, як фенілкетонурія. Що це означає? Існує два шляхи терапії людей з такими спадковими дефіцитами ферментів: привносити останні в організм л
бо виключити з раціону продукти, які для перетравлення, засвоєння, проміжного обміну вимагають даного ензиму. У випадку з цією хворобою використовується останній варіант. Пацієнтам строго обмежують надходження фенілаланіну з їжею. Робити це потрібно якомога раніше, щоб запобігти необоротну інтоксикацію головного мозку. Для живлення застосовують спеціальні білкові суміші без фенілаланіну, щоб заповнити недолік протеїнів.
Розробляються і методи лікування по іншому шляху - введенням рослинного замінника ферменту. Також випробовується сучасний генетичний спосіб терапії: введення гена, що контролює вироблення відсутнього ферменту.
Хвороба Хантінгтона Хвороба Хантінгтона є рідкісною спадковою патологією. Виявляється вона приблизно в однієї людини з десяти тисяч. Хантінгтон хвороба провокує прогресуюче порушення в нервовій системі. Найбільше поразка виявляється в двох, що знаходяться в глибині…
Антитіла до АТ ТПО На сьогоднішній день у всьому світі проблема патології щитовидної залози не втрачає своєї актуальності. Нестача йоду в організмі спостерігається у 40% дорослого населення і 50% дітей. Пов'язано це не тільки з спадковим фактором, але й з негативним…
Хвороба Хантера - рідкісна генетична патологія У медицині існує цілий ряд рідкісних хвороб, до них відноситься і синдром Хантера (мукополісахарідоз 2 типу), яким, наприклад, в Росії хворіють всього близько 50 осіб. Захворювання є генетичним і передається від матерів до хлопчиків. Все життя мати…
Хвороба Гентінгтона - зачаїлася небезпека Медичні довідники дають дуже складне визначення захворювання, яке називається хворобою Гентінгтона. Для того щоб розібратися у витоках та особливості цієї страшної патології, доведеться спочатку зрозуміти, що позначає кожен термін, використовуваний…
Неонатальний скринінг і його значення для раннього виявлення спадкових патологій Час від народження до 28 дня життя - неонатальний період. Він ділиться на ранній і пізній. Ранній період триває до 8 дня після народження. Цією час характеризується проходженням активних пристосувальних реакцій до умов поза материнського організму.…
Хвороба Александера. Форми. Діагностика. Прогноз Хвороба Александера - це дуже рідкісна неврологічна патологія, яка має прогресуючий характер. Причини даного патологічного стану ще не виявлені, але найбільш міцні позиції утримує теорія про мутації гена GFAP. Даний ген відповідає за кодування…
Хвороба Вільсона: причини, симптоми, методи лікування та діагностики Хвороба Вільсона (гепатоцеребральная дистрофія, синдром Вільсона - Коновалова) - досить рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну міді в організмі і супроводжується ураженням печінки і центральної нервової системи.Вперше…
Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки,…
Що собою являє гіпоплазія щитовидної залози? На жаль, екологічна ситуація у світі змінюється в гірший бік. Це викликає появу все нових захворювань, пов'язаних зі щитовидною залозою. Ключовою проблемою є неправильне харчування населення. Раціон людини не нараховує в собі потрібної кількості…
Фенілаланін: що це і для чого потрібно Для того щоб зрозуміти, як ті чи інші речовини впливають на організм, як відіб'ється на самопочутті їх недолік або надлишок, проводять численні дослідження. Під пильну увагу вчених потрапили амінокислоти, адже майже всі вони за допомогою складних…
Сеча пахне аміаком або має інші запахи. Що це означає? Чому сеча пахне аміаком або має будь-які запахи? А що вона собою являє? Сеча - це остаточний продукт життєдіяльності організму. Її кількість залежить від кількості випитої рідини і потовиділення. Ідеальна сеча напівпрозора з невеликим жовтим…
Адреногенітальний синдром Адреногенітальний синдром - досить рідкісне і виключно спадкове захворювання, яке супроводжується порушення гормонального балансу кортизону і альдостерону - гормонів надниркових залоз. Адреногенітальний синдром, як правило, можна визначити ще під…
Подагра у чоловіків: причини, симптоми і методи лікування На сьогоднішній день подагру прийнято вважати досить поширеною проблемою. Хвороба ця є результатом порушення нормального обміну речовин і призводить до відкладення солей сечової кислоти в суглобах. Статистика ж підтверджує, що значно частіше…