Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана являє собою генетичну аномалію (Хромосомну мутацію), в результаті якої відбувається затримка в психічному розвитку, оскільки недостатнім чином формується дихальна система, завдяки якій розвиваються нейробиологические системи. Так, у людини виникає частий сміх, хаотичні рухи рук, напади, порушується сон. Дана хвороба невиліковна, але поліпшення стану можливо лише в тому випадку, якщо задовольнити основну потребу людини в кисні.

Захворювання з`являється в результаті виникнення спонтанного дефекту хромосом, внаслідок мутації в гені, виникає деякий фермент деградації білків.

На сьогоднішній день синдром Ангельмана зустрічається у одного з двадцяти тисяч новонароджених. Для нього характерні:

1. Проблеми з грудним вигодовуванням, оскільки цей процес передбачає хорошу дихальну координацію, щоб уникнути аспірації. Тому діти недостатнім чином набирають вагу.

2. Затримка в розвитку загальної моторики, мови, уваги. Виникає складність в їх навчанні.

3. У 80% випадків спостерігається симптоматична епілепсія. З`являються тремор і некоординовані рухи кінцівок, виникають судоми, які можуть бути у всіх м`язах тіла, вогнищеві або у вигляді втрати свідомості.

4. Сміх або посмішка без приводу.

5. Порушення в загальному розвитку - неправильний розмір голови і рис обличчя, косоокість, викривлення хребта.

Синдром Ангельмана діагностується методом генетичного аналізу 15-ї хромосоми. Його використовують у тому випадку, коли спостерігається знижений тонус м`язів у немовлят, затримка в розвитку мови і моторики, а також зазначається невеликий тремор, безладні рухи кінцівок, частий сміх або ходіння на несогнутой ногах. Також застосовуються метилювання ДНК, аналіз мутацій імпрінтінгвого центру і гена UBE3A.

На сьогоднішній день методи лікування цього захворювання не розроблені. Але існує ряд заходів, спрямованих на розвиток дітей з ЗПР, а також на поліпшення якості їхнього життя.

Так, проводяться заняття з дефектологом і логопедом, використовується фізіотерапія в разі наявності гипотонуса м`язів, а при порушенні сну призначаються снодійні. При нападах використовуються такі ж лікувальні засоби, що і при епілепсії (протисудомні засоби). Для підтримання нормальної діяльності кишечника застосовуються послаблюючі препарати.

Займаючись з дітьми з раннього віку, використовуючи спеціальні програми, які спрямовані на розвиток моторики, можна домогтися гарних результатів.

Перспективи розвитку людей з синдромом залежать від того, наскільки уражена п`ятнадцятий хромосома. Деякі освоюють мову і навики самообслуговування на низькому рівні, інші ніколи не зможуть говорити і ходити.

Таким чином, для дітей, які мають синдром Ангельмана, характерні деякі особливості поведінки: імпульсивність, аутостимуляция, складність у спілкуванні з людьми. І хоча, у більшості з них мова може повністю відсутні, всі вони в цілому доброзичливі, милі, люблять грати, тому рекомендується навчати їх мові жестів, щоб вони мали можливість спілкуватися з людьми.

Таке порушення розвитку вимагає спеціального навчання на самих ранніх етапах, оскільки з віком проблеми тільки збільшуються. Поведінка людей залишається дивним, виражаються вони тільки жестами і звуками, можуть бути агресивними в разі їх нерозуміння. Сім`я, де є діти з синдромом Ангельмана, часто страждає від нестачі спілкування, але слід пам`ятати про те, що хворих необхідно оточувати атмосферою доброзичливості і забезпечити їм відповідний догляд і лікування, і тоді можна досягти позитивних результатів.