Синдром Прадера-Віллі

Синдром Прадера-Віллі - це рідкісна генетична патологія, тип спадкової передачі якої на сьогоднішній день не встановлений. Вперше синдром Прадера-Віллі був описаний в 1959 році швейцарськими педіатрами H. Willi і A. Prader, яким і зобов`язаний своєю назвою. Дану патологію також називають синдромом трьох «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): м`язова гіпотонія, недоумство і гипогонадизм. Крім цього, в клінічній картині присутній малий зріст і акромікрія - маленький розмір кистей рук і стоп. Дане захворювання являє собою комплекс спадкових аномалій, які передаються по аутосомно-рецесивним типом, зустрічається синдром найчастіше спорадично, проте є дані про сімейні випадках. Як правило, цитогенетичні дослідження відхилень не виявляють.

Для даної патології типовим є поєднання з такими захворюваннями як виражена розумова відсталість з церебральним ожирінням, малий зріст, гипогенитализм і диспластические явища. Велике значення в патогенезі даного розладу надають гипоталамической дисфункції. Ефективних методів профілактики і специфічного лікування синдрому Прадера-Віллі нині не існує.

У розвитку захворювання існує дві фази. Незабаром після народження у дитини відзначається важка м`язова гіпотонія. Симптоми настільки виражені, що малюки не можуть здійснювати спонтанних рухів і, що найгірше, не можуть смоктати, тому доводиться їх годувати з піпетки або через зонд. Результатом важкої м`язової гіпотонії є затримка становлення локомоторних і статичних функцій - діти не можу тримати голову, сидіти і ін. Крім цього, відзначається схильність до гіпотермії.

Розвитку наступній стадії відбувається через кілька тижнів (місяців), зазвичай до кінця першого-початку другого року життя. Ознаки гіпотонії зменшуються, і розвивається булімія, при якій діти відчувають постійне відчуття голоду, активно шукають їжу. В результаті починає розвиватися ожиріння, що має дуже характерний вигляд розподілу підшкірної жирової клітковини - найбільше її знаходиться на проксимальних відділах кінцівок (стегнах і плечах) і тулуб, внаслідок чого кисті рук і стопи стають диспропорційно маленькими. Крім цього, в цій фазі захворювання проявляється розумова відсталість: утруднюється мова, словниковий запас стає вкрай обмеженим. Характерно виникнення гипогонадизма: у хлопчиків він виявляється в гіпоплазії статевого члена, у дівчаток - в гіпоплазії статевих губ. У більшості випадків синдром Прадера-Віллі супроводжується цукровим діабетом.

Основою діагностики даної патології є виявлення комплексу типових симптомів, так як цитогенетичні дослідження та каріотипування не виявляється ніяких особливостей. Прийнято виділяти дві основні групи клінічних ознак: що спостерігаються з моменту народження до трьох років і які у віці більше трьох років. До першої групи ознак належать: мала вага при народженні, м`язова гіпотонія і труднощі вигодовування. Досить часто матері відзначають дуже слабкі, ледве помітні ворушіння плода в перинатальному періоді. Іноді до піврічного віку відзначається підвищена сонливість, напади летаргії і апное. Характерно уповільнене психомоторне розвиток і дисморфия (мигдалеподібний розріз очей, широкий біфронтальний діаметр і опущені куточки рота).

Синдром Прадера-Віллі має деяке фенотипическое схожість з таким вродженим захворюванням як гіпотиреоз, який також характеризується м`язовою гіпотонією, надмірним відкладенням жиру в типових місцях, затримкою росту і психомоторного розвитку.

З причини наявності безлічі найрізноманітніших захворювань, які отримують свою назву на ім`я вперше описав їх вченого, існує деяка плутанина. Досить часто синдром Прадера-Віллі називають як «хвороба Віллі Брандта», хоча дане захворювання не має абсолютно ніякого відношення до німецького політику Віллі Брандт, який був четвертим федеральним канцлером ФРН (1969-1974).