Хвороба Тея-Сакса. Рідкісне спадкове захворювання

Хвороба Тея-Сакса - це захворювання, яке передається у спадок, характеризується дуже швидким розвитком, ураженням центральної нервової системи і мозку дитини.

Хвороба вперше була описана англійським офтальмологом Уорреном Теем і американським неврологом Бернардом Саксом в XIX столітті. Ці видатні вчені зробили неоціненний внесок у дослідження цієї недуги. Хвороба Тея-Сакса - досить рідкісне захворювання. Схильні до неї певні етнічні групи. Часто цією недугою страждає населення французів Квебеку та Луїзіани в Канаді, а також євреї, які проживають у Східній Європі. Взагалі в світі частота випадків захворювання 1: 250000.

Причини захворювання

Хвороба Тея-Сакса виникає у людини, яка успадковує гени-мутанти від обох батьків. У разі коли носієм гена є тільки один з батьків, то дитина може і не захворіти. Але, у свою чергу, стає носієм захворювання в 50% випадків.

При наявності у людини зміненого гена його організм припиняє вироблення певного ферменту - гексозамінідази А, який відповідальний за розщеплення складних природних ліпідів в клітинах (гангліозиди). Вивести ці речовини з організму не представляється можливим. Їх накопичення веде до блокування роботи мозку і пошкодження нервових клітин. Це і викликає хворобу Тея-Сакса. Фото захворілих можна побачити в цій статті.

Діагностика

Як і інші спадкові захворювання новонароджених, ця недуга можна діагностувати на ранніх етапах. Якщо у батьків виникла підозра на те, що їхній малюк страждає від синдрому Тея-Сакса, то потрібно терміново звернутися до окуліста. Адже першою ознакою цієї страшної хвороби є вишнево-червона пляма, яка спостерігається при дослідженні очного дна дитини. Пляма виникає внаслідок накопичення ганглиозидов в клітинах сітківки ока.

Потім проводять такі дослідження, як скринінг-тест (великий аналіз крові) і мікроскопічний аналіз нейронів. Скринінг-тест показує, чи відбувається вироблення білка гексозамінідази типу А. Аналіз нейронів виявляє, чи є в них гангліозиди.

Якщо батьки заздалегідь знають, що є носіями небезпечного гена, то необхідно також пройти скринінг-тест, який проводиться на 12 тижні вагітності. У ході дослідження беруть кров з плаценти. В результаті тесту стане ясно, успадкував дитина гени-мутанти від своїх батьків. Цей тест ще проводять у підлітків і дорослих при появі подібних симптомів захворювання і погану спадковість.

Розвиток захворювання

Новонароджений, що страждає синдромом Тея-Сакса, зовні виглядає як всі діти і здається цілком здоровим. Звичайна справа, коли такі рідкісні захворювання проявляються не відразу, а у випадку з розглянутої хворобою тільки до напівроку. До 6 місяців дитина поводиться так само, як і його однолітки. Тобто добре тримає голову, предмети в руках, видає якісь звуки, можливо, починає повзати.

Так як гангліозиди в клітинах не розщеплюються, то їх накопичується достатня кількість для того, щоб малюк позбувся набутих навичок. Дитина не реагує на оточуючих людей, його погляд спрямований в одну точку, з`являється апатія. Через деякий період часу розвивається сліпота. Пізніше обличчя дитини стає як би ляльковим. Зазвичай діти, які мають рідкісні захворювання, які пов`язані з розумовою відсталістю, довго не живуть. У разі хвороби Тея-Сакса малюк стає інвалідом і рідко доживає до 5 років.

Симптоми захворювання у немовлят:

• У 3-6 місяців у дитини починає втрачатися контакт із зовнішнім світом. Це проявляється в тому, що він не впізнає близьких людей, здатний реагувати лише на гучні звуки, не може сфокусувати зір на предметі, очі здригаються, пізніше погіршується зір.
• У 10 місяців активність малюка знижується. Йому стає важко рухатися (сидіти, повзати, перевертатися). Зір і слух притупляються, розвивається апатія. Може збільшитися розмір голови (Макроцефалія).
• Після 12 місяців захворювання набирає обертів. Стає помітна розумова відсталість дитини, він дуже швидко починає втрачати слух, зір, м`язова активність погіршується, виникають труднощі в диханні, з`являються напади.
• У 18 місяців дитина повністю позбавляється слуху і зору, з`являються судоми, спастичні рухи, генералізовані паралічі. Зіниці не реагують на світло і розширені. Далі розвивається децеребрационная ригідність внаслідок пошкодження мозку.
• Після 24 місяців малюк страждає бронхопневмоніями і найчастіше вмирає, не доживаючи до 5 років. Якщо ж дитина змогла прожити довше, у неї розвивається розлад узгодженості в скороченнях різних груп м`язів (атаксія) і уповільнення моторики, яке прогресує між 2 і 8 роками.

Хвороба Тея-Сакса представлена й іншими формами.

Ювенільний недостатність гексозамінідази А

Ця форма захворювання починає виявлятися у дітей у віці від 2 до 5 років. Розвивається недуга набагато повільніше, ніж у немовлят. Тому симптоми цього спадкового захворювання видно не відразу. З`являються перепади настрою, незграбність у рухах. Це все не особливо звертає на себе увагу дорослих.

Далі відбувається наступне:

• з`являється м`язова слабость;
• невеликі судорогі;
• нечленороздільна мова та порушення розумових процесів.

Хвороба в цьому віці також веде до інвалідності. Дитина доживає до 15-16 років.

Юнацька амовротіческая ідіотія

Захворювання починає прогресувати в 6-14 років. Має слабке перебіг, але в підсумку хворий набуває сліпоту, недоумство, слабкість м`язів, можливо, параліч кінцівок. Проживши з цим захворюванням навіть кілька років, діти помирають в стані маразму.

Хронічна форма дефіциту гексозамінідази

Зазвичай з`являється у людей, які прожили вже 30 років. Хвороба в цій формі має повільний плин і, як правило, протікає легко. Спостерігаються перепади настрою, невиразна мова, незграбність, зниження інтелекту, психічні відхилення, слабкість м`язів, напади. Синдром Тея-Сакса в хронічній формі був відкритий порівняно недавно, тому прогнози на майбутнє робити не представляється можливим. Але зрозуміло, що захворювання однозначно призведе до інвалідності.

Лікування хвороби Тея-Сакса

Це захворювання, як і всі ступені ідіотії, поки не має способів лікування. Хворим призначають підтримуючу терапію і ретельний догляд. Зазвичай препарати, які прописують проти судом, не діють. Так як у немовлят немає глотательного рефлексу і часто доводиться годувати їх через зонд. Імунітет хворої дитини дуже слабкий, тому доводиться лікувати супутні захворювання. Зазвичай діти гинуть через будь-якої вірусної інфекції.

Профілактикою цього захворювання є обстеження пари, спрямоване на виявлення мутації в генах, яка характеризує хвороба Тея-Сакса. Якщо такі є, то слід рекомендація не намагатися заводити дітей.

Якщо ваша дитина захворіла

При домашньому догляді потрібно навчитися робити постуральний дренаж і назогастральную аспірацію. Годувати дитину доведеться через зонд, також стежити, щоб на шкірі не виникали пролежні.

Якщо у вас є інші здорові діти, то потрібно провести їх обстеження на предмет наявності гена-мутанта.