Синдром Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса - це найбільш поширене спадкове
захворювання сполучної тканини. Частота захворюваності становить один випадок
на сто тисяч новонароджених дітей. Під цим синдромом об`єднана група
захворювань, в основі яких лежить дефект колагену, який є основою
сполучної тканини. Виділяється більше десяти типів хвороби, що відрізняються між собою деякими особливостями. Зовнішні ознаки, які має синдром Елерса-Данлоса, виражаються в підвищеної розтяжності, ранимість шкіри, рухливості суглобів і симптомах геморагічного діатезу. Відзначається також ураження дихальної системи та серцево-судинної, опорно-рухового апарату, органів ШКТ.

Шкіра у хворих з діагнозом синдром Елерса- Данло тендітна, тонка, слабо фіксована до нижчого тканинам. При найменшому травмуванні шкірних покривів виникають труднозаживающие рвані рани, на місці яких утворюються рубці з зморшкуватою поверхнею. Синдром Елерса -Данлоса характеризується аномальною рухливістю суглобів, наслідком якої стають хронічні вивихи і підвивихи суглобів. У більшості випадків захворювання супроводжується геморагічним діатезом, у хворих легко з`являються гематоми і синці різної локалізації. Типові кровотечі з шлунково-кишкового тракту, ясен, матки.

Для деяких типів захворювання характерна відшарування сітківки і розриви
очних яблук. Синдром Елерса - Данлоса іноді супроводжується неправильним
формуванням зубів і їх частковою відсутністю, розвитком періодонтиту.
Порушення опорно-рухового апарату проявляються в вигляді деформації грудної
клітини і викривлень хребта. У хворих часто виявляються грижі
різної локалізації. При ураженні внутрішніх органів страждає серце,
судини, бронхолегочная система, утворюються множинні аневризми судин
головного мозку і аорти. При ураженні серця формуються різні пороки.

Синдром Елерса-Данлоса лікування

Для точної діагностики захворювання проводяться різні дослідження в
спеціалізованих стаціонарних закладах. Великі труднощі приносять
акушерсько-хірургічні проблеми з хворими, у яких діагностовано синдром
Елерса-Данлоса. Лікування спрямовується, насамперед, на стабілізацію і
нормалізацію обмінних процесів в ЦНС і серцево-судинній системі,
опорно-руховому апараті. Терапія при цьому захворюванні включає в себе
прийом широкого спектру вітамінів групи В, А і Е. Хороші результати дають
карбоксилаза і аскорбінова кислота, ін`єкції гормону росту (соматотропного
гормону), карнитина хлорид. Хворим рекомендують прийом лікарських препаратів, які покращують мозкову діяльність (пантогам, ноотропіл, рибоксин, рутин, панангин). Крім цього необхідним є регулярне проведення таких фізіотерапевтичних процедур як лазерна акупунктура і магнітотерапія. Хворим також призначають курси лікувальної фізкультури та масажу, сеанси рефлексотерапії.

При лікуванні захворювання велику увагу потрібно приділяти хронічним вогнищ
інфекції, розташованим в ротовій порожнині і носоглотці (аденоїди, хронічний
тонзиліт, гайморит, каріозні зуби). Спеціальні методи лікування синдрому поки
не розроблені. Рекомендовано дотримання щадного способу життя і, наскільки
можливо, обмеження навантажень на організм. Симптоматична терапія включає в себе хірургічну корекцію деформацій грудної клітки, видалення псевдопухлина, лікування патологій очей, серця і т.д. Прогнози для життя залежать в основному від типу синдрому. Профілактикою є медико-генетичне консультування.